새 희귀난치 유전질환 원인 유전자 세계 최초 규명
새 희귀난치 유전질환 원인 유전자 세계 최초 규명
  • 이정환 기자 leejh91@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2017.04.23 21:13
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[제24회 의당학술상] 기창석 성균관의대 교수(삼성서울병원 진단검사의학과)

기창석 교수(사진 가운데)는 새로운 희귀난치 유전질환 원인 유전자를 세계 최초로 규명한 공로를 인정받아 제24회 의당학술상을 수상했다.
기창석 성균관의대 교수(삼성서울병원 진단검사의학과)가 대한의사협회 제69차 정기대의원총회에서 '제24회 의당학술상'을 수상했다.

의당학술상은 임상병리학의 선각자인 고 의당 김기홍 박사의 유업을 기리는 뜻에서 제정된 상으로, 해마다 학술분야에서 우수학 업적을 낸 의학자에게 수여된다.

기창석 교수는 '비전형적 싱글턴-멀턴 증후군의 원인 유전자(DDX58) 규명'이라는 논문으로 이번에 상을 수상하게 됐다.

희귀난치 유전질환은 질환의 종류가 매우 다양하고 개별질환의 유병률이 극히 낮기 때문에 조기에 진단이 되지 않을 경우 환자와 가족이 오랜 기간 동안 여러 병원을 전전하며 고통받는다.

기 교수는 희귀난치 유전질환의 분자유전학적 진단이 매우 중요하다고 판단, 관련 진료와 연구에 오랜 기간 매진한 결과, 2002∼2016년까지 15년동안 234편의 희귀난치 유전질환의 분자유전학적 진단 관련 논문을 발표했다. 또 92개 이상의 희귀난치 유전질환을 국내 최초로 진단해 논문으로 발표했다.

또 각 인종이나 민족에 따라 희귀난치 유전질환이 고유한 특성을 가지는 경우가 많고, 이러한 특성을 밝힘으로써 인종 및 민족에 효율적인 진단체계를 정립할 수 있음에 주목해 희귀난치 유전질환의 한국인 특이 돌연변이 연구에 집중해왔다.

이러한 연구의 성과로서 근위축성 측삭경화증, CADASIL 등을 비롯한 20여가지 이상의 희귀난치 유전질환에 대해 한국인 특이 돌연변이 양상을 밝히는 다수의 논문을 지속적으로 발표했다.

근위축성 측삭경화증(ALS)의 경우 김승현 한양의대 교수(한양대병원 신경과/루게릭병센터) 연구진과 함께 한국인 특이 유전자 돌연변이를 연구하면서 환자 맞춤 치료법 연구를 계속 수행하고 있다.

이러한 지속적인 유전연구를 통해 한국인 ALS 환자들의 유전자 돌연변이 양상이 서양인 환자들과는 매우 다르다는 것을 밝혀냈고, 따라서 한국인 ALS 환자의 유전진단을 위한 접근 방법 뿐만 아니라 치료방법도 서양인 환자와 달라야 하는 과학적 근거를 제시했다.

이미 원인 유전자가 알려져 있는 희귀난치 유전질환의 유전자를 분석하는 연구도 매우 중요하지만, 희귀난치 유전질환 연구의 백미는 아직 원인을 모르는 질환에서 질병의 원인 유전자를 세계 최초로 규명하는 연구이다.

2007년 국내 연구진이 세계 최초로 샤르코-마리-투스병의 일종인 CMTX5의 원인 유전자가 밝혀질 때도 참여했으며, 2015년 성균관의대 김덕경(삼성서울병원 순환기내과)·기창원(삼성서울병원 안과) 교수를 비롯한 여러 연구진과의 협력을 통해 새로운 희귀난치 유전질환인 비전형적 싱글턴-멀턴 증후군이라는 희귀난치 유전질환의 원인 유전자인 DDX58을 세계 최초로 규명했다. 기 교수는 이 질환의 발생 매커니즘을 밝혀 환자의 질병 치료를 위한 토대를 마련했다.

이러한 성과를 바탕으로 비전형 싱글턴-멀턴 증후군은 'Singleton-Merten Syndrome 2'로 명명된 후 희귀난치 유전질환 데이터베이스인 OMIM에 새로운 질환으로 등재됐다.

비전형적 싱글턴-멀턴 증후군은 선천 녹내장과 심혈관 석회화를 특징으로 하는 질환으로 골격계와 피부도 침범하는 질환이다. 기 교수는 차세대 연기서열분석 방법을 이용해 유전자를 규명했다.

기 교수는 "원인 유전자를 발견한 후 놀라웠던 것은 이 유전자의 원래 기능은 외부에서 침입하는 바이러스를 탐지해 면역반응을 유도하는 단백질을 만드는 유전자였다"며 "환자에서 발견된 유전자 돌연변이는 외부에서 침입하는 바이러스가 없는 상황에서도 지속적인 면역반응을 유도함으로써 만성염증이 지속되고, 이로 인해 녹내장, 심혈관 석회화, 골격계 및 피부이상 등이 발생하는 것으로 밝혀졌다"고 설명했다.

또 "이러한 연구 성과는 새로운 질병 발생 매커니즘을 규명함으로써 궁극적으로는 환자의 질병치료를 위한 토대를 마련한 것"이라고 덧붙였다.

기 교수는 최근 5년 간 SCI(E)급 논문 총 194편을 쓰는 등 연구를 활발히 한 결과, 바이엘학술상(대한진단검사의학회), 최다 SCI 논문상(삼성서울병원), 성균학술상(성균경영인포럼), 과학기술 우수논문상(한국과학기술단체총연합회), 함춘학술상(서울의대 동창회) 등을 수상했다.


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