유영석 서울의대 교수팀...한국인 선천성 실명 주요원인 밝혀
한국인 선천성 실명의 주요원인인 ‘레버선천성흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA)’의 유전적 원인이 국내에서 처음으로 규명됐다.
서울의대 유영석(서울대병원 안과)ㆍ황정민 박규형(분당서울대병원 안과)ㆍ박성섭 성문우(서울대병원 진단검사의학과) 교수팀은 대표적 유전성 망막질환인 LCA 환자 20명을 대상으로 염기서열분석 등 종합적 유전자분석을 통해 유전적 원인을 밝혀냈다.
선천성 실명을 유발하는 유전성 망막질환인 LCA는 유전학적으로 매우 다양하다. 특히 선천성 실명의 원인 가운데 비교적 흔하며 가장 심한 형태의 시각장애를 유발해 개인적ㆍ사회적 파급효과가 큰 질환이다. 또 눈은 유전자 전달이 쉬운 기관인 만큼 인간을 대상으로 하는 유전자 치료가 가까운 장래에 시도될 수 있는 유력한 질환이다.
최근 RPE65 유전자 돌연변이를 갖는 환자에서 유전자 치료가 성공돼 질병 원인 유전자와 돌연변이 규명이 더욱 중요하게 부각되고 있는 가운데 LCA는 현재 RPE65ㆍRPGRIP1 등 10종의 원인유전자가 알려져 있다.
연구팀은 20명의 한국인 환자를 대상으로 10개 유전자에 대해 유전자분석을 실시해 이 가운데 3명의 환자에서 원인돌연변이를 확진했다. 한국인의 LCA는 서양보다 유전적으로 훨씬 더 복잡하며, 연구팀은 원인돌연변이가 발견되지 않은 환자들에서 다른 유전적 원인을 알아내기 위한 추가 연구를 계획하고 있다.
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