한국인 유전자지도는 한국인 DNA를 잘게 잘라 약 10만개로 조각을 낸 후, 그 모든 조각의 끝 부분의 500개 염기서열을 확인하고, 생명정보학기술(Bioinformatics)로 이를 인간 지놈 지도와 비교하는 방식으로 완성됐다. 마크로젠 관계자는 생명정보학 기술을 응용, 암 등 주요 질환관련 유전자의 위치 및 주요 정보를 DB화하는데 성공했다고 덧붙였다.
서 대표이사는 의미있는 유전자가 담겨있는 물질인 BAC을 대부분 확보하게 됐을 뿐만 아니라, 앞으로 질병관련 유전자 DB를 활용, 목표 질병 유전자를 정확하게 선정함으로써 기능을 연구할 수 있게 됐다며 당뇨병, 고혈압, 암, 골다공증, 천식, 면역결핍, 관절염 등 7가지 한국인 호발질병을 중점 연구할 계획이라고 설명했다 서 대표이사는 또 "이번 연구는 셀레라 등 선진 지놈 데이터에 의존해야 하는 현재의 연구실정에서 우리도 이제 한국인을 대상으로 우리 스스로의 지놈정보를 확보할 수 있게 됐다"며 "제약사나 연구소 등이 본격적으로 외국과 우리의 지놈정보를 이용하여 암 등 한국인 호발 질병연구와 신약개발에 힘 써야 할 때"라고 국가적, 산업적 지놈연구의 중요성을 강조했다.
마크로젠은 앞으로 약 1,500개의 유전자 기능찾기 등의 연구작업과 단일염기변이(SNP) 개발에 초점을 맞추고, 2003년 실용화를 위해 연구에 박차를 가할 계획이다.
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