국립암센터는 21일 서울의대 암연구소와 공동으로 유전성 대장암의 원인이 되는 새로운 형태의 유전자 돌연변이를 발견했다고 밝혔다.

이에 따라 현재 진단이 불가능했던 일부 유전성 대장암 환자와 젊은 나이에 암이 발생된 환자의 유전여부를 판정할 수 있고, 유전성 대장암의 진단과 환자의 유전적 상담 및 가족관리에 유용하게 이용될 수 있을 것으로 보인다.

대장암이 잘 발생하는 유전적 성향을 가진 가족의 구성원은 부모로부터 암을 유발하는 유전자의 돌연변이를 물려받아 태어나는데, 공동연구팀은 hMSH2라는 암관련 유전자의 프로모터(유전자의 발현을 조절하는 부위)에 돌연변이가 있다는 것을 밝혀냈다.

이 연구결과는 유전성 대장암의 분자의학적 규명과 함께 현재 진행중인 유전성 대장암 진단 DNA칩에 응용되어 향후 대장암 발생 여부를 미리 예측하는 암 진단기술의 개발에 기여할 것으로 전망된다.
공동연구팀의 이같은 연구결과는 세계적 권위의 암 전문 학술지인 `캔서 리서치' 2002년 1월호에 발표됐다.