국립보건원은 이달 초 한국과학기술정보연구원(KISTI)과 BT-IT분야 협력을 체결, 한국인 유전질환의 데이터베이스화 사업을 본격 추진키로 했다. 이 협정에 따라 보건원과 정보연구원은 국내의 질병 기초연구와 유전체정보 DB 구축 및 분석 시스템 연구 사업을 공동으로 추진, 개인 신상 정보를 제외한 보건원 보유의 유전질환 정보 및 기타 데이터들을 일반에 공개할 예정이다. 보건원이 제공한 유전정보를 기술정보연구원이 IT 기술로 DB화 해 일반인의 정보 접근도를 높인다는 취지다.
보건원은 정보연구원과의 협력이 체결됨에 따라 첫 사업으로 유전질환 무료진단 사업으로 실시하고 있는 전국의 유전질환 정보를 통계화 해 한국인의 유전질환을 특성별로 연구하게 된다. 모든 희귀질환을 포함한 유전병을 연구하게 되는 첫 프로젝트는 올해 안에 마무리 일반에 공개될 예정이며 결과적으로 국내의 유전질환이 표준화 돼 대표성을 가질 수 있게 된 셈이다. 보건원 관계자는 또 “앞으로는 보건원의 `중앙유전체연구소'에서 수집된 전국의 질환별 DB를 기초로 전염병과 바이러스, 세균에 이르기까지 모든 비전염성 질환도 DB화할 것”이라며 후속연구를 설명했다.
한편 보건원의 이번 협정은 10년 장기 목표의 `국가 유전체 연구 사업'의 일환으로 유전자 DB 등 생물정보학의 기반을 다짐과 동시에 국내 유전체 역학 연구의 인프라를 구축하기 시작했다는 평가다.
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