현재 국내에 보고, 등록돼 있는 희귀 난치성 질환은 37개 질환에 1050건 선천성 유전질환자를 진단하는 전문의에 등록된 의사도 35명에 불과한 실정이다. 그나마 복지부가 지난 97년부터 국내의 선천성 유전질환 관리를 위해 관련 질환을 DB화하기 시작했으나, 전체 발생빈도는 12%로 파악되는데 그쳐 진단의 부정확성과 의무 기록시의 누락으로 인해 정확성이 떨어진다는 분석이다.
아주의대 의학유전학팀(책임연구자 김현주)의 최근 보고에 따르면 국내 유전질환의 발생 및 진단은 측정의 부정확 등으로 희귀질환 환자들에 대한 현실적인 정보를 수집하지 못하고 있는 것으로 나타났다.
특히 정부의 희귀질환자 관리 방식이 진료비 청구자료에만 근거를 두고 있어, 각 질환에 따른 특수성과 문제점을 반영한 등록체계 구축에는 미흡하다는 지적이다. 임상에서 희귀질환을 정확히 진단 못해 경제적 시간적 손실을 초래할 수 있다는 우려다 이는 결국 6,000여 종 이상의 희귀, 난치성 질환을 정확하게 진단 보고하는 기존의 관리체계로는 무리일 수밖에 없다는 분석이다.
실제 정부가 2001년도부터 시행하고 있는 '희귀질환자 의료비 지원사업'도 신부전증, 근육병, 혈우병 등 주요 6종의 질환에만 집중되고 있어 대부분의 희귀질환자들이 정부의 의료비 지원에서 제외되고 있는 실정이다.
때문에 연구팀은 국내의 희귀,난치성 질환의 정확한 발생률과 유병률을 파악, 정부의 지원정책에 반영시키기 위해서는 체계적인 DB등록 체제 마련이 시급하다고 지적, 희귀질환에 대한 개인 정보 및 치료내용을 의무적으로 DB에 등록시키도록 할 것과 각 질환군의 특성에 따른 등록시스템 모델을 개발해야 한다고 제언했다.
특히 의료비 지원 희귀질환군 선정을 위한 평가체계 개발과 정확한 진단을 위한 의료진 육성 정책 등은 향후 희귀,난치성 질환의 진단과 재활, 약품 수급 등에 있어 필수적으로 선행돼야 한다고 지적했다.
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