국훈 전남의대 교수(화순전남대학교병원 소아청소년과)가 최근 '제1회 희귀질환 극복의 날'을 맞아 건강 증진과 복지 향상에 기여한 공로로 보건복지부 장관상을 수상했다.

 

국 교수는 2006년 호남권 지역거점 희귀난치성질환센터장을 맡아 희귀난치성 혈액질환·유전성 혈액질환·면역결핍질환 연구를 주도하고, 조혈모세포 이식·효소요법·유전상담 등을 통해 희귀난치성 환아를 치료하고 있다.

 

희귀질환은 인구 2000명당 1명 이하로 발생하는 질환으로 약 8000여종에 달한다. 
 

대부분 진단이 어렵고, 치료방법이 확립되지 않은 경우가 많다. 치료방법이 있더라도 고액의 의료비 부담 때문에 어려움을 겪고 있다.

 

정부는 2016년 12월 30일 '희귀질환관리법'을 시행, 5월 23일을 '희귀질환 극복의 날'로 지정했다.