비의료기관과 비교해 의료기관서 실시하는 유전자검사 규제 많아
한국유전자검사평가원, 전문가협의체 통해 제도 개선안 마련 기대
비의료기관에서 실시하는 질병예측성유전자검사는 임상적 유효성에 대한 평가 없이 시행이 가능한 반면, 의료기관에서 실시하고 있는 염색체마이크로어레이검사(CMA)와 다중유전자판넬검사(NGS) 등 진료에 필요한 임상유전체검사는 건강보험급여를 받지 못해 시행되지 못하고 있기 때문.
이같은 역차별에 대해 한국유전자검사평가원은 유전자검사가 제대로 시행될 수 있도록 전문가위원회 활성화를 통해 제도 개선안 마련이 필요하다고 주장했다.
이건국 한국유전자검사평가원 이사장(국립암센터 시스템종양생물학과)은 "유전자검사(genetic testing)는 인간의 핵산(DNA, RNA) 등을 분석해 특정 질환이나 건강 상태와 관련한 유전자변이들을 검출하고, 이를 의료 목적으로 활용하는 임상 의학 검사의 한 분야"라며 "이 분야는 기초과학, 유전학적 지식, 분석기술의 발전에 힘입어 급속히 발전하고 있고, 특히 최근 들어서 소개되고 있는 전장유전체검사 등을 통해 개인의 특성에 맞는 맞춤치료에 대한 기대가 커지고 있다"고 말했다.
또 "현재 질병의 원인 또는 맞춤 치료법을 발굴하기 위해 유전체연구가 활발히 진행되면서 유전체검사의 진단적 유효성에 대한 과학적 근거가 계속해서 발표되고 있으며, 외국의 경우 이 들 중 일부가 실제 임상검사실에 도입돼 진료용 검사로서 활용되고 있다"고 덧붙였다.
그러나 2015년 현재 국내에서는 발달장애·자폐증 진단을 위한 염색체마이크로어레이검사나, 임상적으로 진단이 어려운 희귀난치성질환의 진단에 사용하는 다중유전자판넬검사 등 진료에 필요한 임상유전체검사(Clinical genomic test)가 시행되지 못하고 있는 실정"이라고 지적했다.
이 이사장은 "국내 의료기관에서 유전자·유전체 검사를 시행하기 위해서는 관련 기기 또는 시약이 식품의약품안전처의 허가를 받아야 하며, 신의료기술평가로 임상적유효성 및 안정성을 인정받은 건강보험요양급여 항목에 해당되는 항목에 한해서만 검사가 가능한데, 이러한 법률적 규제가 새로운 기술인 유전체검사를 평가 및 도입하는데 제한이 되고 있기 때문"이라고 설명했다.
김 원장은 "국내 비의료기관의 경우 질병관리본부에 유전자 검사 기관 및 항목을 신고한 후 의료기관의 의뢰를 받아 생안법에 명시된 대통령령이 정하는 유전자를 제외하고는 유전자·유전체검사를 시행할 수 있다"며 "이 때문에 의료기관이 상대적으로 역차별을 받고 있다"고 말했다.
또 "국내에 허용되어 있는 질병예측성유전자검사는 일종의 소비자대상 유전체검사(Consumer genomic test)로서 의료기기에 대한 승인 또는 임상적유효성에 대한 평가 과정 없이 시행이 가능하므로 검사결과의 정확성, 검사 대상의 선정의 당위성, 의료관련 비용 증가의 문제, 검사 결과 해석, 보고의 적절성, 환자 관리, 유전상담, 진단, 및 치료의 연계성 등 다양한 문제점이 발생하고 있다"고 꼬집었다.
김 원장에 따르면 실제로 현재 국내에서 시행되고 있는 알츠하이머치매의 질병예측성검사는 중국인·한국인·일본인을 대상으로 한 대규모 연구에서 연관성이 없다고 보고된 바 있다.
이건국 이사장 "국내에서 흔히 시행하고 있는 질병예측성유전자검사의 경우 서로 다른 회사에서 동일한 대상자, 동일한 질환에 대해 서로 다른 예측 결과를 보인다는 결과는 한국인 연구에서도 보고됐다"고 말했다.
이 이사장은 "현재 유전체검사 관련 제도는 다각적인 규제 개선이 필요한데, 지난달 보건복지부에서 유전자검사제도 개선을 위해 의료, 산업, 생명윤리, 과학, 법학계 등 분야별 전문가가 참여하는 전문가 협의체를 구성해 제도 개선 활동을 진행하고 있어 합리적인 제도 개선 방안이 마련될 수 있을 것"으로 기대했다.
또 "유전체검사는 국민에게 유효한 검사를 적절히 제공한다는 미션을 근간으로 불필요한 규제를 없애는 방향으로 논의가 되어야 하며, 그렇게 해야만 장기적으로 유전체검사 관련 분야가 국내에서 제대로 뿌리 내릴 수 있을 것"이라고 덧붙였다.
한편, 한국유전자검사평가원은 생명윤리및안전에관한법률(이하 생안법)에 의해 유전자검사결과의 정확도, 유전자검사기관의 업무수행과정의 적정성, 유전자검사를 위한 시설 및 장비의 적합성, 유전자검사 인력의 적정성 평가를 위한 유전자검사기관 질 평가 기관으로, 2005년 설립된 보건복지부 소관 비영리법인이다.
매년마다 유전자검사를 하는 기관(160여곳)을 대상으로 질 평가를 하고 있으며, 그 결과를 홈페이지를 통해 공개하고 있다. 최근 5년간 질 평가를 한 결과, C등급을 받는 기관이 감소하기 시작했고, 점진적으로 A등급과 B등급을 받는 기관이 증가하고 있다.
