노르에피네프린 수송체 유전자 변이가 원인
정유숙 성균관의대 교수팀·하버드의대 공동연구
'주의력 결핍 과잉 행동장애'(ADHD)의 발병원인으로 가능성이 높은 유전자가 하버드의대와 성균관의대 공동 연구팀에 의해 밝혀졌다.
하버드의대 김광수·김천형 교수팀과 정유숙 성균관의대 교수팀(삼성서울병원 소아청소년정신과)은 ADHD와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(NET)이며, 이 유전자의 전이조절부위 지역에서의 단일염기다형성이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라는 사실을 규명했다． 이번 연구결과는 과학저널인 <미국국립과학원회보>(PNAS) 인터넷판 최근호에 소개됐다.
연구결과에 따르면 신경전달물질을 신경으로 전달하는 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자가 변이된 유전자 부위와 결합, 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해하게 된다． 이 때 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 되고, 이것이 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있다고 연구팀은 밝혔다． 연구팀은 "ADHD 환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰돼 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 학설에 따라 많은 연구가 이뤄지고 있지만 어떤 유전자에 문제가 있어 나타나는지에 대해서는 현재까지 구체적으로 밝혀진 바 없었다"면서 "이번 연구로 ADHD 발병원인과 관련 가능성이 높은 유전자를 명확하게 규명한 것이 의의"라고 밝혔다.
공동연구를 수행한 정유숙 교수는 "한국인의 ADHD 환자들을 대상으로 이 유전자 변이와의 상관성을 조사한 결과 매우 의미있는 결과를 얻었다"면서 "노르에피네프린 수송체 유전자 변이가 타 인종 뿐 아니라, 한국인의 ADHD 유발에도 중요한 잠재요인이 될 수 있다는 것을 의미한다"고 밝혔다.
ADHD는 우울증 다음으로 흔한 정신질환 중 하나로 보통 초등학교 저학년에서 3∼5%의 빈도로 발생하는 것으로 알려졌다． ADHD 아동의 약 25~50% 가량은 성인이 돼서도 문제 증상이 사라지지 않으며, 전체 성인의 약 2∼4%가 이 질환을 갖고 있을 것으로 예상된다.
