무료 검사항목만 수검률 100%···나머지는 저조
여러가지 대사질환 검사 '탄뎀매스법' 도입 바람직
최근 여러가지 선천성대사질환에 대한 신생아 선별검사 기본 6종목 중 정부에서 무료로 실시하고 있는 2종목만 검사 실시율이 높고 나머지 종목은 지극히 저조한 것으로 나타났다．
최태윤 순천향의대 진단검사의학과 교수가 지난해 출생한 신생아 중 3만여 명을 표본추출해 분석한 '2004년도 선천성대사이상 검사 채혈지 통계분석 및 정도관리분석 보고'에 따르면, 신생아에 대한 종목별 검사 실시율이 정부에서 지원하고 있는 페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증은 100%인데 반해 ▲호모시스틴뇨증검사(7.5%) ▲단풍당뇨증검사(7.9%) ▲갈락토오스혈증 검사(8.0%) ▲선천성부신과형성증 검사(1.0%)는 10%에도 미치지 못했다．
현재 페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증 두 종목만 정부의 지원을 받고 있는 이유는 두 질환이 다른 종목에 비해 국내에서의 발생빈도가 높기 때문이다．
그러나 최 교수는 "페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증 발생 비율이 높기는 하나 다른 질환도 국내에서 드물지 않게 발견되고 있는 만큼 조기에 발견·치료해야 한다"며 "다른 종목에 대한 검사율이 낮은 점을 보완하기 위해서는 한 검체로 여러가지 대사질환을 동시에 검사할 수 있는 '탄뎀매스법'을 이용해야 한다"고 말했다．
탄뎀매스법은 페닐케톤뇨증·호모시스틴뇨증·단풍당뇨증 등의 아미노산 대사질환 및 유기산·지방산 대사질환에 대한 판별검사를 동시에 실시할 수 있는 검사법이다．2000년 이후 도입된 이 검사법은 2003년 4.2%에서 2004년 21.1%로 급격히 증가할 만큼 확산되고 있다．
최 교수는 "평생을 좌우할 수 있는 질환으로부터 신생아들을 보호하기 위해서는 탄뎀매스법을 도입하고 아울러 그 종목뿐 아니라 타항목에 대한 정부차원의 지원을 넓혀야 한다"고 말했다．
