당뇨병의 여러 형태 중 'MODY'라고 불리어지는 유전적인 형태의 당뇨병은 25세이하의 비교적 젊은 연령에서 발병하고 가족에서 2대 이상 여러 세대에 걸쳐 발생하는 특징을 보이고 있다. 이같은 MODY의 원인은 단일 유전자의 변이에 의해 인슐린을 분비하는 베타세포의 결함이 발생하기 때문이며, 현재까지 6개의 유전자가 MODY를 일으키는 것으로 알려져 있다. 그러나 이 6개의 유전자로 설명되지 않는 많은 MODY 환자들이 존재하고 있다.
이같은 실정에서 최근 미국 하버드대학 조슬린 당뇨병센터의 연구팀의 일원으로 참여한 김 교수는 MODY환자의 가계를 대상으로 전체 게놈을 분석, 염색체 8번 위치에 새로운 MODY 유전자가 존재함을 밝혀냈다．
MODY는 전체 당뇨병의 1~5%를 차지하는 비교적 드문 질환이지만, 진단은 환자의 치료 및 예후를 결정하는데 중요한 역할을 한다. 김 교수는 "식생활의 서구화 및 스트레스와 운동부족 등으로 당뇨병이 점차 조기화되고 있는 상황에서 강한 가족력을 갖고 있는 당뇨병 환자들은 MODY일 가능성이 있으므로 이에 대한 의사들의 관심은 물론 이들 가계들을 모아 연구를 시행, 국내에서도 새로운 MODY 유전자를 찾아야 할 필요가 있다"고 지적했다.
한편 이같은 내용은 당뇨병 분야의 권위있는 학술지 'Diabetes' 5월호에 게재됐다.
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