난치성 아토피 피부염 유발 유전자 변이 발견
난치성 아토피 피부염 유발 유전자 변이 발견
  • 송성철 기자 good@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2018.03.29 22:02
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아토피 피부염 임상 증상과 유전자 변이 연관성 입증
가톨릭의대 김용구·김명신·박영민 교수팀 '플로스 원' 발표
왼쪽부터 김용구·김명신(진단검사의학과)·박영민(피부과) 교수.
왼쪽부터 김용구·김명신(진단검사의학과)·박영민(피부과) 교수.

가톨릭의대 서울성모병원 김용구·김명신(진단검사의학과)·박영민(피부과) 교수팀이 아토피 피부염을 일으키는 환경물질(알레르겐)에 잘 반응하는 서열 및 유전자 변이를 찾아냈다. 

가톨릭의대 교수팀은 피부장벽을 구성하는 단백질을 만드는 필라그린 유전자 분석을 통해 아토피 피부염을 일으키는 환경물질에 잘 반응하는 유전자 변이를 발견했다고 밝혔다.

또 아토피 피부염 임상 증상과 유전자 변이와의 연관성을 입증, 난치성 피부질환인 아토피 진단과 치료에 중요한 정보를 제공할 수 있을 것으로 보인다.

가톨릭의대 교수팀은 서울성모병원 유전진담검사센터에서 아토피 피부염 진단을 받은 81명의 환자를 대상으로 필라그린 유전자 염기서열을 분석한 결과, 염기 하나가 변이된 73개의 단일염기 서열변이와 유전자 기능이 손실된 4개의 기능소실 돌연변이를 발견했다고 밝혔다.

유해물질은 모든 사람에게 영향을 미치지만 알레르겐은 특정한 사람에게만 알레르기성 질환을 유발하는 차이가 있다.
 
알레르기 질환이 발생하기 바로 전 단계가 바로 감작. 한번 감작된 이후 같은 물질이 몸에 들어오면 면역세포가 물질을 기억하고 있다가 심한 반응과 함께 염증을 만든다. 알레르기 질환 치료를 위해 어떤 알레르겐에 감작 반응을 일으키는지 검사를 하는 것도 이런 이유에서다.

가톨릭의대 교수팀은 환자의 혈액을 이용한 알레르기 검사(알레르겐 특이 IgE 항체 검사)에서 환자에 감작된 알레르겐 특성과 필라그린 유전자의 단일 염기서열 변이와 연관성을 발견했다.

교수팀은 rs71625199 변이를 갖고 있는 아토피 피부염 환자는 환경 알레르겐에 더 잘 감작되어 있다는 사실을 확인했다.  

또 임상 증상과의 연관성을 연구한 결과 단일 염기서열 변이 중 특정 변이와 상관관계도 확인했다. 

아토피 피부염 환자중 rs71626704 변이가 있으면  천식을 동반하고, rs76413899 변이가 있으면 구순염을 동반하는 것으로 파악됐다. 

rs11584340 변이를 갖고 있는 아토피 피부염 환자가 알레르기성 비염을 함께 앓고 있는 경우, 알레르기의 주요 수치 중 하나인 '호산구 탈과립 표지자(EDN)' 혈청 농도가 높은 것으로 나타났다. 이들 중 천식도 동반한 환자군은 아토피 질환의 중증도를 측정하는 '호산구 활성화 단백질(ECP)'의 농도 역시 증가한 것으로 파악됐다.  

여러 사람의 DNA 염기서열을 분석하면 같은 위치에서 서로 다른 염기가 발견되는 데 이것이 단일 염기서열 변이(Single Nucleotide Variant, SNV). 세포핵 속의 염색체가 갖고 있는 30억 개의 염기서열 중 개인의 편차를 나타내는 변이를 의미한다. 

 SNV는 대략 1,000개의 염기마다 1개 꼴로 나타난다. 사람의 경우 염기쌍이 약 60억 개에 달해 적어도 100만 개의 변이를 갖고 있는 것으로 알려져 있다. 

인간은 99.9% 염기서열이 일치하며 0.1%의 SNV 차이에 의해 키와 피부색 등이 달라진다. 단 하나의 염기서열변이로 치명적 질병을 일으킬 수 있기 때문에 SNV 연구를 통해 다양한 질환의 원인 규명과 임상 양상을 예측하려는 시도가 꾸준히 이루어지고 있다.  

알레르기 질환은 유전적 성향과 외부 환경인자가 원인으로 알려져 있다. 유전적 성향이 있다고 모두 알레르기 질환이 생기는 것은 아니지만 유전성이 높다. 

어떤 이유로 알레르기 체질이 알레르기 질환으로 발전하는지, 원인 유전자는 무엇인지 밝혀지지 않고 있다. 

김명신 유전진단검사센터장은 "아토피 피부염은 단일 유전자 요인으로만 설명할 수 없는 복합 질환으로 유전자와 환경 요인에 따라 양상이 달라진다"면서 "알레르기 질환인 아토피 피부염의 원인이 되는 물질은 개인에 따라 다르다"고 설명했다.

김 센터장은 "아토피 피부염과 연관된 유전자 변이를 찾아내고, 임상과의 연관성을 입증한 이번 연구로 환자 개개인에 진단과 치료에 정밀의학을 시대를 열 수 있을 것"이라고 전망했다.

이번 연구결과는 미국 공공과학도서관 학술지 'PLOS ONE'  최근호에 발표됐다.

왼쪽부터 김용구·김명신(진단검사의학과)·박영민(피부과) 교수.

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