이에 따라 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 천식 뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝이고, 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민 보건증진과 함께 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득이 기대되고 있다.
이번에 발견된 천식 유전자변이는 `이오탁신(Eotaxin)'이라는 유전자의 단염기 변이로서 천식발생에 관련된 유전자 변이(Eotaxin-2)와 천식발생의 중요한 지표인 혈중 총 면역 글로불린 농도와 관련있는 유전자 변이(Eotaxin-1)가 동시에 밝혀졌다.
이오탁신 유전자는 천식 발생 및 진행에 밀접한 유전자로 알려져 왔으나 이 유전자들의 변이가 천식의 발생이나 혈중 총 면역 글로불린 농도와 관련이 있다고 밝혀진 것은 이번이 처음이다.
보건의료유전체연구를 지원하고 있는 보건복지부는 “폐 및 호흡기질환 유전센터가 국내 생명공학 벤처기업인 (주)SNP Genetics와의 공동연구를 통해 지난 2년간 국내 700여명의 천식환자의 임상자료와 유전자형을 분석, 이번 성과를 올리게 됐다”고 밝혔다.
아울러 이와같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용한 천식 발생 위험도의 좀더 정확한 예측이 가능하다고 설명했다. 이 연구결과는 권위있는 국제학술지인 `인간분자유전학지(HUmaan Molecular Geenetics)'에 게재될 예정이다.
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