신 교수는 지난해 8월 SCI 국제학술지인 <유방암 연구와 치료>(Breast Cancer Research and Treatment)에 게재한 'BRCA1 및 BRCA2 유전 변이 검출을 위한 앰플리콘 기반의 차세대염기서열분석 패널의 평가' 연구로 수상했다.
신 교수는 이번 연구에서 유방암 및 난소암의 원인 유전자인 'BRCA 돌연변이'를 기존 검사법보다 빠르고 정확하게 검사할 수 있는 방법을 규명했다.
유방암 및 난소암의 진단 및 치료를 위해서는 BRCA 유전자 검사가 필수적이다. 이 검사는 유전성 유방암과 관련한 유전자 중 가장 강력한 위험인자로 알려진 BRCA1, BRCA2 유전자 변이를 유전자 염기서열 분석을 통해 판단한다.
신 교수는 BRCA 유전자 검사와 관련, 전 세계적으로 가장 주목 받고 있는 새로운 유전자 진단 기술인 차세대염기서열 분석법을 사용해 기존 검사법보다 빠르고 정확한 BRCA 검사가 가능함을 입증했다.
차세대염기서열 분석법은 기존의 염기서열 분석법과 달리 수많은 염기서열을 고속으로 분석해 진단에 소요되는 시간 및 검사비용 등을 획기적으로 줄일 수 있는 정밀의료기술이다. 이 기술을 이용하면 수십∼수백 개의 유전자 변이 여부를 한꺼번에 확인할 수 있다.
신 교수는 "차세대염기서열 분석법은 기존에 연구목적으로 주로 사용됐던 방법"이라며 "이번 연구를 통해 임상에서 환자의 진단 목적으로도 충분히 사용할 수 있다는 것을 검증했다"고 말했다.
