을지대학병원 최규철 이인규교수팀은 최근 출생 직후 패혈증 유사 증세로 입원한 남아를 진단한 결과 단풍 당뇨증의 변형으로 세계적 희귀질환으로 알려진 '2메틸부틸조효소 탈수소효소 결핍증'인 것으로 확인돼 국제 선천성 대사이상학회에 보고할 예정이라고 밝혔다.
이 질환은 지난해 미국에서 처음으로 사례가 보고됐다.
최교수는 "환아는 양수 과소증이 있던 산모에서 출생한지 47일 된 남아로 뇌출혈 증상을 보이고 피가 산성으로 나타나는 대사성 산혈증이 반복돼 혈액 및 뇨 대사검사를 실시한 결과 단풍 당뇨증의 변형인 희귀질환으로 진단됐다"고 밝혔다. 이 질환은 단풍 당뇨증 환자에서 결핍된 효소단계는 물론 그 다음 대사과정의 효소까지 이중으로 결핍돼 음식을 먹으면 의식장애, 호흡곤란의 증상이 나타나 먹지도 굶지도 못하는 질환이라고 설명했다.
단풍 당뇨병의 경우 환자의 소변에서 단풍나무 수액냄새갸 난다고 해서 명명된 희귀 대사질환의 하나로 국내에서는 지금까지 3례가 보고된 바 있는데 분지 아미노산을 대사시키는 BCKAD 효소단계가 선천적으로 결핍되어 있다.
최교수는 "분지 아미노산은 우리가 섭취해야 하는 필수 아미노산의 40%를 차지할 정도로 중요한 아미노산이어서 정확한 제한 식이요법을 실시하면 증상을 완화시킬 수는 있으나 필수 아미노산 결핍으로 나타날 수 있는 부작용에 대해서는 아직 세계적으로 연구가 되지 않은 상태"라고 설명하면서 "환아에 대해 현재 일반 치료와 분지 아미노산을 제한하는 식이요법을 병행해 생명연장을 시키고 있으나 결과는 확신할 수 없다"고 밝혔다.
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