국립암센터 박재갑 원장팀(강효정·김일진)과 서울의대 암연구소팀(노동영·강순범)는 한국인 유방암/난소암 가계에서의 `BRCA1'과 `BRCA2' 유전자의 배선 돌연변이를 발견했다고 밝혔다.
공동 연구팀은 한 가계내 유방암과 난소암 환자가 2인 이상인 21개 가계를 대상으로 BRCA1, BRCA2 두 유전자의 배선 돌연변이를 검사한 결과 이중 9가계(43%)에서 BRCA1 혹은 BRCA2 유전자의 배선 돌연변이를 발견했다. 이 중 5예는 BRCA1 유전자에서, 4예는 BRCA2에서 돌연변이를 발견했는데, 이들 돌연변이는 모두 BRCA1, BRCA2 기능에 이상을 초래하는 절단된 단백질을 생성시키는 돌연변이었다.
BRCA1, BRCA2 유전자는 한 가족 구성원 내에 유방암과 난소암 발생빈도가 높은 가족성 유방암/난소암의 원인유전자로 전체 유방암과 난소암의 5∼10%는 우성 유전에 의해 발병이 되며, BRCA1, BRCA2 유전자의 배선 돌연변이가 이러한 암 발병에 중요한 역할을 한다.
공동 연구팀은 이를 `한국인 유방암/난소암 가계에서의 BRCA1, BRCA2 유전자의 배선 돌연변이 발견'이라는 제목으로 세계적 권위의 학술지 Human Mutation 9월호에 발표했다.
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