'DNMT3A 유전자 변이' 주목…'네이처' 리서치 하이라이트 집중조명
화순전남대병원 김형준·이일권 교수팀-캐나다 토론토대학 공동연구
김형준 전남의대 교수(화순전남대학교병원 혈액내과)와 이일권 전남의대 교수(화순의생명연구원 조혈계질환 유전체연구센터)는 20일 캐나다 토론토대학 연구진과 공동으로 '급성백혈병으로 이행하는 전단계 조혈모세포의 발견'(Identification of pre-leukaemic haematopoietic stem cells in acute leukaemia)이라는 논문을 <네이처> 2월호에 발표했다. <네이처>는 이 논문을 '리서치 하이라이트'로 선정, 집중 조명했다.
한·캐 공동연구진은 급성골수성백혈병 환자의 세포와 항암치료 결과가 양호한 환자의 시료에서 공통적으로 'DNMT3A'라는 유전자의 변이가 반복적으로 나타나는 현상에 주목했다. 공동연구진은 조혈모세포에서 DNMT3A라는 특정유전자에 변이가 발생하면, 이들 세포군이 백혈병으로 진행되는 중간단계의 고리 역할을 해 낸다는 사실을 밝혀냈다.
백혈병은 혈액세포를 만드는 조혈모세포가 어떤 원인으로 암세포로 바뀌어 생기는 혈액암의 일종으로 출혈·빈혈·무기력·면역력 약화 등 치명적인 문제를 유발한다. 발병원인이 명확히 밝혀지지 않은 백혈병은 급성과 만성, 그리고 골수성과 림프성으로 구분하는데 이 가운데 급성 골수성 백혈병의 경우 생존율이 낮으면서 재발률이 높다.
의학계는 이번 연구가 주요 유전자에서 일어나는 변이의 발생·축적과 백혈병 발생간의 연관성을 규명하는 데 크게 기여한 것으로 평가하고 있다.
공동연구진은 백혈병 발병의 전단계 세포군인 DNMT3A 변이를 측정할 수 있는 유전자 진단법 개발의 단서도 제시했다. 이에 따라 급성골수성백혈병의 조기진단법 개발을 통해 난치질환을 예방하고, 맞춤형 치료법 개발을 앞당길 수 있을 것으로 기대된다.
김형준 교수는 2001년부터 보건복지부 지원을 받는 조혈계질환유전체센터사업의 하나로 캐나다 토론토대학 연구진과 함께 급성백혈병의 발병 원인과 치료법 개발에 힘을 쏟고 있다.
화순전남대병원 연구팀은 캐나다 토론토대학 프린세스 마가렛 암센터의 백혈병환자 유전체에서 변이를 발굴, 분석하는 데 기여했다.
