대한혈액학회 22일 제1회 유전용혈빈혈 연구 심포지엄
유전용혈빈혈연구회 주관…10년 후향적 연구결과 발표
유전용혈빈혈은 부모로부터 드물게 유전되는 적혈구 이상에 의한 혈액질환. 적혈구가 만들어지는 것보다 많이 파괴되면서 빈혈이 발생하며, 떨어져 나온 철이 심장·간 등의 장기에 축적돼 적혈구막 질환, 헤모글로빈 이상, 적혈구 효소 질환 등 심각한 장애를 일으킨다. 유아기부터 빈혈이 발생하며, 합병증으로 담석이 발생한다. 창백함이나 피곤함의 증상과 함께 황달이 생길 수 있으며, 간과 비장이 커지면 복부팽만 증상이 나타난다.
기본적인 치료방법으로는 수혈과 엽산 공급이 있으며, 질환에 따라 비장적출술·조혈모세포이식·약물요법 등을 해야 한다.
국내에서는 적혈구막 질환이 가장 많이 발견되고 있다.
헤모글로빈 이상의 대표적 질환인 탈라세미아(지중해빈혈)는 아프리카를 비롯해 지중해연안 국가와 동남아시아에서 많이 발생한다. 지중해빈혈은 국내에서는 거의 발병하지 않는 희귀질환이지만 동남아시아 다문화가정이 늘어나면서 발생률이 증가할 것으로 예상되고 있다.
이번 심포지엄에서는 유전용혈빈혈연구회에서 활동하고 있는 박은실(경상의대)·김희진(성균관의대)·성문우(서울의대)·하정옥(영남의대)·송상훈(서울의대) 교수가 유전용혈빈혈의 이해를 높이고, 진단과 치료법을 소개할 예정이다. 특히 지난 10년간(1997∼2006년) 후향적 유전용혈빈혈 연구결과를 비롯해 2011년까지 5년간 시행한 전향적 연구에 등록된 환자 데이터 분석 결과에 관심이 쏠리고 있다.
정혜림 유전용혈빈혈연구회 위원장(성균관의대 교수·강북삼성병원 소아청소년과)는 "유전용혈빈혈을 진단하는 유전자검사 비용은 다문화가정에 많은 부담이 될 수 있다"며 "의료계와 정부 모두 관심을 갖고 진단·치료·관리를 위한 대책을 수립해야 한다"고 말했다. 문의(02-516-6581 대한혈액학회)
