을지의과대학교 생화학교실 윤경식교수와 산부인과 박미혜교수팀은 벤처기업인 My DNA 연구소와 실시한 골형성 부전증에 대한 산전 진단이 성공을 거뒀다고 최근 밝혔다.
연구팀은 이번 연구에서 골형성 부전증 환자인 산모와 가족력(할아버지, 아버지, 딸이 환자)이 있는 산모 등 2명의 태아에서 태반조직을 얻고 유전 정보를 알려주는 DNA를 추출한 뒤 골형성 부전증의 원인 유전자인 COL1A1, COL1A2에 대해 분석한 결과 산모 등 환자에게서 발견된 치명적 돌연변이 COL1A2 982g>a 및 COL1A1 985 insC는 발견되지 않았다. 실험은 산모와 태아로부터 분리한 DNA에서 각각 5천개 이상의 염기쌍에 대해 염기서열을 비교 분석, 돌연변이 유전자를 찾아내는 방법으로 진행됐다.
윤교수는 “골형성 부전증의 산전 진단은 1만개가 넘는 염기쌍의 염기서열을 일일이 비교 분석해야 하는 방대하고 어려운 연구로 캐나다에 이어 두 번째 성공한 것”이라며, “유전에 대한 두려움 때문에 아기를 가질 수 없었던 환자나 그 가족들에게 많은 희망을 안겨줄 것이라고 설명했다. 또 “앞으로 골다공증을 비롯한 뼈나 연골조직 관련 각종 질병을 해결하는데 많은 기여를 할 것으로 기대된다”고 밝혔다.
저작권자 © 의협신문 무단전재 및 재배포 금지
