양산부산대병원 9일 공개강좌 및 환우회 모임
양산부산대학교 유전대사클리닉은 9일 오후 2시 어린이병원 지하 1층 강당에서 'CATCH22 증후군' 공개강좌와 환우모임을 연다.
이날 강좌는 ▲CATCH22 증후군의 진단과 치료(전종근 부산의대 교수·소아청소년과 유전대사클리닉) ▲영양상담(심행선 영양사) ▲CATCH22 증후군의 특수교육 소개(강진운 부산혜원학교장) ▲"CATCH22 증후군의 언어재활치료(김혜경 언어치료사·재활센터) 등이 이어진다.
CATCH22 증후군은 CATCH22 증후군은 22번 염색체 장완의 미세결실이 원인으로 대부분 자연발생적으로 일어나며, 다양한 임상증상들이 나타나기 때문에 DiGeorge 증후군·velocardiofacial증후군·conotruncal anomaly face증후군·Takao증후군으로 구분하기도 한다. 신생아 4000명당 1명에서 발생할 정도로 비교적 흔하게 발생하는 유전질환으로 10∼15%에서는 가족력이 있다. 심장기형·구순구개열·안면기형·부갑상선 기능 저하증·행동 및 학습장애·시력 및 청각 장애 등을 동반한다. 세포유전학적 검사를 통해서 80∼90% 진단이 가능하다. 문의(☎055-360-3651).
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