이 연구모임의 한시훈교수(아주대학교)등이 개발한 진단Kit는 한번에 많은 수의 시료를 측정할 수 있도록 시료의 채취, 운반, 보관 등이 간편한 혈액여과지(filter paper)에 1∼2방울의 피를 묻혀 셀룰로플라스민의 농도를 효소면역측정법(ELISA)으로 정량 분석하는 것.
이에 따라 아직 전 세계적으로 윌슨병에 대한 스크리닝을 실시하지 않고 있으나 이 제품의 개발로 집단검사가 가능하게 되었으며 매년 3∼5세의 유아 300여명이 조기치료를 통해 정상적인 삶을 보장함은 물론 인류복지증진과 사회경제적인 효과 또한 높을 것으로 기대되고 있다.
윌슨병은 구리가 간, 뇌 등에 축적되는 대사질환으로 인구 2만5천명∼3만명에 1명 꼴로 발생되는 상염색체 열성 유전질환으로 보인자율은 1/90이며, 특히 한국인에게 흔한 유전대사 질환의 하나로 추정되고 있는 병이다.
이 병은 초기에 진단이 되었을 경우 구리를 몸 밖으로 배출시켜 주는 약물(예:알타민)등의 간단한 치료를 통하여 완전히 정상적인 삶을 가질 수 있지만 지금까지는 대부분 간경화나 뇌질환 등으로 진행된 이후에 발견되어 간이식술과 같은 대형수술을 받거나 뇌병변의 경우도 치료 후에 상당한 후유증이 남아 의료비를 포함한 사회경제적 손실이 많았다.
한편 이 연구모임은 6월부터 9월까지의 3개월 동안 순천향대학병원, 서울중앙병원, 신촌세브란스병원, 아주대병원, 대한가족보건복지협회, 한국건강관리협회 등 6개 병원 및 기관이 참여하여 1세이상 소아 8천여명에 대한 검사를 실시할 예정이다.
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