김명환 울산의대 교수팀 연관된 유전인자 확인
'Gastroenterology' 2월호에 논평과 함께 게재

김명환 울산의대 교수(서울아산병원 소화기내과)가 자가면역성 췌장염 재발과 연관된 유전인자를 규명, 세계 학계의 주목을 받고 있다．

김명환 교수는 자가면역성 췌장염 재발과 연관된 유전인자를 규명한 'Substitution of aspartic acid at position 57 of the DQβ1 affects relapse of autoimmune pancreatitis'(제1저자:박도현, 책임저자:김명환)라는 연구논문을 <Gastroenterology> 2월호에 발표했다． 학술지 편집위원회는 이 논문의 가치를 인정, 논평까지 함께 실었다． 국내 연구진의 담도췌장 분야의 임상논문이 <Gastroenterology>에 실린 것은 이번이 처음이다．

자가면역성 췌장염은 자가면역기전에 의해 유발되는 특이한 만성췌장염의 한 형태로 스테로이드 치료에 효과적으로 반응하지만 치료를 중단할 경우 절반 가량 재발한다는 점이 문제가 되고 있다. 재발할 경우 일반 만성췌장염과 마찬가지로 스테로이드에 듣지 않고, 악화되는 것이 문제로 지적돼 왔으나 재발에 관련된 유전인자가 밝혀지지 않아 한계를 노출해 왔다.

김명환 교수팀은 자가면역성 췌장염의 재발에 미치는 유전인자를 알아내기 위해 40명의 자가면역성 췌장염 환자들을 대상으로 임상양상·인체조직적합성항원검사(HLA)의 다형성(polymorphisms)·아미노산 배열 등을 조사했다. 김 교수팀은 평균 40개월의 추적검사 기간 동안 13명에서 재발을 확인하고, HLA-DQβ1 57에서 아스파르트산(aspartic acid)이 비아스파르트산으로 치환되는 것이 자가면역성 췌장염의 재발과 큰 연관이 있음을 증명했다． 이와 함께 HLA-DQβ1 57의 비아스파르트산으로의 치환 정도가 자가면역성 췌장염의 재발까지의 기간과도 연관이 있다는 사실도 함께 밝혀냈다. 김 교수팀은 동형성(homozygosity) 치환인 경우 이형성(heterozygosity) 치환에 비해 유의하게 치료 종료부터 재발까지의 기간이 짧았다고 설명했다.

김 교수팀의 이번 연구는 자가면역성 췌장염의 재발과 연관된 유전인자에 대한 첫 보고로 어떤 환자가 재발할 것인가를 예측함으로써 사전에 치료를 강화해 재발을 억제하고, 재발을 하더라도 조기에 발견해 심한 염증으로 악화되는 것을 막을 수 있게 됐다는 점에서 의미가 있다．