대부분 소아돌연사의 경우 심전도상 심실의 탈분극과 재분극을 나타내는 Q와 T의 간격이 정상인보다 긴 `QT간격연장증후군'이 중요한 원인으로 밝혀져 있는 가운데 가천의대 이성재 교수팀(길병원 소아심장과)이 최근 이 증후군을 소아시기에 조기발견할 수 있는 유전자검사 진단법을 도입, 활용하고 있다.
이 증후군은 돌연사라는 특성으로 인해 일반인은 물론 전문의료인들에게도 크게 인식되지 못했던 질환이었으나 최근 관련 유전자가 밝혀짐에 따라 세계적으로 관심이 높아지고 있다.
대부분 선천성인 이 증후군은 그 원인이 교감신경의 불균형에 의한 것으로 추정되고 있는데 최근 유전자학의 발전으로 3, 4, 7,번 또는 11번 염색체에 이상이 있다는 사실이 규명돼 정확한 조기진단이 가능해 진 것이다.
이 증후군은 치료를 받지않을 경우 돌연사할 확률이 70%에 달하는 반면 조기진단을 통해 지속적인 치료를 받을 경우 3∼4%까지 낮아지는 것으로 알려져 조기진단과 치료가 필수적인 것으로 지적되고 있다. 초기진단후 약물 또는 심박동기 삽입 등의 치료를 통해 돌연사의 위험성을 현저하게 낮출 수 있다.
이 교수는 “평소에 건강에 아무런 문제가 없기 때문에 이 증후군 환자 스스로 검사의 필요성 조차 고려하지 않고 있는 실정”이라고 밝히고 “발병률이 5,000명중 1명으로 백혈병의 3배에 달하며 환자의 3분의 1정도가 평소 증상이 없다가 돌연사하는 것으로 보고돼 있는 점을 유의해야 할 것”이라고 강조했다.
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