김열홍 대한암학회 이사장, "검사역량 평가 가능한 질 평가체계 갖춰야"
검사실 인증제 도입 이어 유전자 검사 질 관리 위한 법적 근거 마련 주장
식품의약품안전처는 지난 2월부터 NGS 임상검사실 인증제 시범사업을 실시, 올해 8월 시범사업을 종료하면서 임상검사실 인증에 필요한 평가기준을 만들었다. 또 보건복지부는 유전자 검사에 대한 보험급여 적용을 위해 관련단체 및 학회와 논의를 거의 마쳤다.
암 진단에 활용되는 NGS는 기존의 염기서열 분석법과 달리 수 많은 DNA를 고속으로 분석해 시간과 비용을 획기적으로 줄이는 것이 특징이다.
또 암 세포 조직을 빠른 시간안에 분석해 어떤 유전자가 변이를 일으켜 암을 유발시키는지를 미리 확인하고, 이에 대해 적절하게 항암제 등을 처방할 수 있다. 이 때문에 정밀의학·맞춤의학을 실현시키는 핵심적인 검사법으로 알려지고 있다.
하지만 식약처로부터 NGS 임상검사실 인증을 받고, 내년부터 유전자 검사의 보험급여가 적용될 예정이지만, 질 관리를 어떻게 해야 하는지에 대해서는 정부측에서도 뚜렷하게 방향을 제시한 것이 없다.
이와 관련 대한암학회는 아직 NGS 임상검사실 및 유전자 검사에 대한 질 관리 기준이 없다보니 질 관리가 제대로 이뤄질 수 있도록 법적 기준이 마련돼야 한다는 입장이다.
김열홍 고려의대 교수(고대안암병원 종양혈액내과/대한암학회 이사장)는 18일 오후 2시 대한암학회 추계심포지엄이 열리고 있는 롯데호텔서울에서 '유전자검사제도 개선 방향과 NGS 암유전체 검사의 임상도입'이라는 주제발표를 통해 NGS 임상검사실에 대한 질 관리를 통해 유전자 검사의 표준화가 필요하다고 강조했다.
김 교수는 "유전자 검사와 관련한 기술이 빠르게 발전하고 있는 가운데, NGS는 새로운 혁신적인 기술들의 집약으로 산출된 방법이므로 그 특성에 맞는 새로운 방식의 규제방안이 필요하다"고 말했다.
또 "식약처는 올해 NGS 임상검사실 인증제 시범사업을 거친 후 8월 이후부터 인증제를 본격적으로 시행하는데, 식약처 허가를 받지 않은 NGS 검사기기도 검사실이 인증만 받으면 사용할 수 있어 과학적 근거가 입증된 검사를 보험급여 체계 안에서 시행될 수 있도록 제도를 보완해야 한다"고 덧붙였다.
김 교수는 "NGS 임상검사실 인증제 시범사업을 통해 NGS 유전자 검사 질 관리 기준이 마련될 것으로 보이지만 현재 유전자 검사기관의 정도관리는 유전자 검사 정확도 평가에만 한정돼 있어 전반적인 검사역량 평가가 가능한 질 평가체계로 전환할 필요가 있다"고 제안했다.
또 "각 정부부처, 의학계, 과학계, 윤리 법학계, 산업계에서 참여해 CLIA(유전자검사실 인증제도)와 가이 검사사항목을 기술정도에 따라 분류하고, NGS 등의 검사는 최신 분석방법에 맞는 평가지표를 개발해 유전자 검사 기관은 검사항목의 난이도에 따라 각각 다른 기준으로 평가하도록 하는 것이 필요하다"고 강조했다.
김 교수는 "NGS, 마이크로어레이아 같은 최신 기법을 이용한 검사들은 유전자검사평가원의 평가내용에 포함돼 있지 않으므로 이를 포함한 질 관리 평가시스템을 도입할 필요가 있다"고 말했다.
한편, 김 교수에 따르면 지난 10월 21일 의료행위전문평가위원회 회의에서는 NGS 임상검사와 관련 비유전성 고형암, 비유전성 혈액암, 유전질환에 대해 선별급여를 하는 것을 원칙으로 하고, 보험급여 비용은 70만원∼100만원 정도(환자 50% 부담) 선으로 결정하기로 의견이 모아졌다.
