24개 희귀질환에 대한 진단 의뢰 지원
"지역사회 희귀질환 환자들의 의료 사각지대 해소할 것"

인하대병원이 질병관리본부에서 운영하는 '희귀질환 유전자 진단 지원 사업' 진단 의뢰기관으로 선정되었다고 7일 밝혔다.
 
희귀질환 유전자 진단 지원 사업은 희귀질환의 조기 진단과 적기 치료를 지원하기 위해 2012년 시작됐다. 지원대상 질환은 총 28개였으나, 일부 질환이 급여항목으로 전환되어 현재는 24개이다.
 
진단 의뢰기관은 24개의 지원대상 희귀질환에 대한 환자 상담을 실시하고, 진단지원 기관에 분석을 요청한다. 유전자 분석을 희망하는 환자는 인하대병원 의료진 상담을 통해 진단을 의뢰하고, 그 결과에 따라 의료비의 일부를 지원받을 수 있게 됐다.
 
진단 결과는 접수 2주 후에 확인 가능하며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도가 소요된다.
 
문연숙 인하대병원 진단검사의학과 교수는 "희귀질환 유전자 진단 의뢰기관 역할 수행을 통해, 지역사회 희귀질환 환자들의 신속한 진단과 치료를 도와, 몸과 마음의 고통을 조금이라도 빨리 덜어드릴 수 있도록 최선을 다하겠다."고 말했다.