배상철 한양의대 교수팀 '류마티스 관절염 신약개발' 표적 제시
국내 의료진이 대규모 유전학연구로 류마티스 관절염의 새로운 유전자를 발굴해내는 데 성공했다. 발병기전을 밝혀내고, 치료약물을 개발하는 근거로 유용하게 쓰일 것으로 전망된다.
배상철 한양의대 교수팀(한양대류마티스병원 방소영·이혜순 교수)은 류마티스 관절염 환자 3만 명과 정상인 7만 명을 대상으로 진행한 전장유전체연관분석 결과를 30일 발표했다.
류마티스 관절염에서 유전체연구로서는 세계적으로 가장 큰 규모인 100만 개의 단일염기다형성(SNP)을 조사해 이뤄진 이번 연구에서 배 교수팀은 발병에 새로운 42개의 유전자 좌위를 규명했다.
발표에 따르면, 새롭게 발굴한 42개의 유전자 좌위를 포함해 현재까지 류마티스 관절염의 101개 유전자 좌위 총 378개의 유전자가 발굴됐으며, 이들 가운데 98개 유전자는 생물학적 발병기전에 크게 기여한 것으로 분석됐다.
또 현재까지 승인된 류마티스 관절염 27개의 치료제가 이들 유전자의 발현을 유의하게 조절하는 것을 입증해 새로운 류마티스 관절염의 치료 표적을 제시했다는 평이다.
이러한 성과는 류마티스 관절염 유전체 연구 자료를 기반으로 한 전 세계적인 다기관 공동연구 네트워크를 이용해 도출해낸 것으로, 향후 최신 유전체 정보를 이용한 질병 발생, 약물 반응 예측 등 관련 연구가 지속적으로 진행될 것으로 보인다.
배상철 교수는 "새로운 유전적 원인을 찾아내 류마티스 관절염 발병기전을 밝혀내고 나아가 이를 약물치료에 응용할 수 있는 토대를 마련했다"고 의의를 밝히면서 "이들 연관유전자의 70%는 생물학적인 기전이 아직 밝혀지지 않아 이를 위해서 추가적인 연구가 필요하다"고 말했다.
연구결과는 '네이처(Nature)'지 12월호에 실렸으며, 미국 National Institutes of Health (NIH) grants와 한국 보건복지부 임상현장발굴 국가핵심중개연구(A121983)의 지원으로 이뤄졌다.