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'희귀질환 국제심포지엄' 진단 신기술 집중 탐구
'희귀질환 국제심포지엄' 진단 신기술 집중 탐구
  • 송성철 기자 good@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2013.08.20 10:42
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희귀난치성질환센터·희귀질환 연구협의체 공동 주최
23일 서울대병원 의생명연구원서…윤리·정책적 이슈 논의

희귀·난치성 질환의 진단과 치료에 관한 최신지견을 공유하기 위한 '제7차 희귀질환 국제심포지엄'이 8월 23일(금) 오전 9시 서울대학교병원 의생명연구원 1층 강당에서 열린다.

국립보건연구원 희귀난치성질환센터와 보건복지부에서 지정한 7개의 희귀질환 중개연구센터의 연합체인 희귀질환 연구협의체가 공동으로 주최하고, 서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터(센터장 정해일)가 주관하는 이번 국제심포지엄에서는 희귀 난치성 질환을 둘러싼 정책적 이슈에 관한 진단과 해법도 제시될 전망이다.

이번 심포지엄에서는 새로운 희귀질환 분자유전학적 진단기법에 대한 소개와 함께 새로운 신기술을 실제 임상현장에 적절히 활용할 수 있는 방안을 논의할 예정이다. 특히 유전학적 진단기법의 발달과 함께 대두되고 있는 윤리적인 문제를 어떻게 해결할 것인가에 대한 토론이 진행된다.

세계 석학들이 초청된 가운데 ▲전체 게놈 시퀀싱(Sek Won Kong, Harvard Medical School/Children's Hospital Boston) ▲차세대 염기서열 분석(Noriko Miyake, Yokohama City University Graduate School of Medicine) ▲Microbial meta-genomics(Martin Lloyd Hibberd, National University of Singapore) ▲유전성 신경병증의 이해(Garth A Nicholson, University of Sydney) 등 특별강연도 눈길을 끌 전망이다.

심포지엄 하이라이트는 희귀질환 연구협의체 산하 각 중개연구센터에서 진행하고 있는 ▲모야모야병 ▲크론병 ▲샤르코마리투스병 ▲골수이형성증후군 ▲신경계 희귀질환 ▲희귀신장질환 등 6개 희귀질환의 연구성과 발표도 이어진다.

2012년 보건복지부  희귀질환 진단치료기술 개발 연구사업 공모에서 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터로 선정된 서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터는 다양한 분야의 희귀질환 연구를 효율적으로 이끌어갈 수 있도록 국가적 차원에서 장기연구계획을 수립하는 역할을 맡고 있다. 국내 희귀질환 환자들의 진단·치료·관리 선진화와 유전자 맞춤 치료에서 주도적인 역할을 할 수 있도록 국내 희귀질환 연구 인프라를 활성화 하는데 역량을 집중하고 있다.

문의(☎02-2072-3782 서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터, ☎043-719-8683 국립보건연구원 희귀난치성질환센터).

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