희귀질환 유전자 진단 사업 일환

국립보건연구원(원장 조명찬)이 희귀질환 유전자진단 지원사업에 참여할 '진단의뢰기관'을 모집하고 있다.

희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다.

이에 국립보건연구원에서는 2012년 하반기부터 희귀질환 유전자진단지원 시범사업을 시행, 2013년 현재 17개 질환의 유전자 진단법 개발이 완료하고 진단의뢰기관을 통해 본격적으로 지원 서비스를 실시하고 있다.

희귀질환 진단사업은 환자가 지역거점병원이나 진단의뢰기관을 방문해, 의료진과 상담을 통해 진단을 의뢰하면 유전자진단지원 기관이 이를 수행해 다시 의뢰기관으로 환자의 진단결과를 통보하는 방식으로 진행된다.

현재 진단의뢰가능한 기관은 서울대학교병원과 삼성서울병원·연세대 세브란스병원 등 11개 기관으로, 국립보건연구원은 환자와 진단지원기관을 연결해 줄 희귀질환 진단의뢰기관을 지속 모집하고 있는 상태다.

희귀질환 진단의뢰기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하며 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관으로, 국립보건연구원에 정해진 서류를 구비해 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있다.

희귀질환 진단의뢰기관 신청과 관련된 자세한 사항은 '희귀난치성 질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.