서울의대 등 공동연구..."새 치료법 개발 등에 밑거름 될 것"
멜라토닌 수용체와 관련된 MTNR1B 유전자 변이와, 인슐린 합성과 관련된 CDKAL1 유전자 변이가 임신성 당뇨병 발병과 밀접한 관계가 있는 것으로 규명됐다.
서울의대 곽수헌 박경수(서울대병원 내분비내과)·최성희 장학철(분당서울대병원 내분비내과) 교수팀 등이 임신성 당뇨병의 유전자 변이를 유전체 전장에 걸쳐 분석, 규명해 세계 최초로 보고했다.
임신성 당뇨병은 임신기간 중 처음으로 진단된 당뇨병으로 전체 임신부의 약 2∼5%에서 발생한다. 임신성 당뇨병 산모의 아이는 4kg 이상의 거대아로 태어날 가능성이 많아 출산때 제왕절개가 필요한 확률이 높다. 아울러 임신성 당뇨병 여성 가운데 절반은 출산 후 10년 안에 제2형 당뇨병으로 진행한다.
연구팀이 1996년부터 2003년까지 1399명의 임신성 당뇨병 여성과 2025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장에 걸쳐 219만개의 유전자 변이를 분석한 결과 이러한 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력이 감소돼 있었다. 또 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자 변이 가운데 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용하는 것으로 확인됐다.
곽수헌 교수는 "이 연구는 세계 최초로 임신성 당뇨병을 대상으로 유전체 전장에 걸친 유전자 변이를 분석해 임신성 당뇨병에 관련된 유전자 변이를 규명하였다는 점에 큰 의미를 갖는다"며 "이같은 연구 결과는 임신성 당뇨병의 유전적 특성을 보다 잘 이해해 향후 임신성 당뇨병의 발병기전을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 밑거름이 될 것으로 기대된다"고 말했다.
한편 제일병원 내분비내과·질병관리본부 국립보건연구원·경북대병원 내분비내과가 공동으로 참여한 이번 연구결과는 '임신성 당뇨병의 전장 유전체 연관성 분석' 제목의 논문으로 당뇨병 분야 최고 권위지인 미국당뇨병학회지 <Diabetes> (IF 8.89) 2012년 2월호에 게재될 예정이다. 온라인판에는 1월 11일 게재됐다.