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유전성 망막질환
유전성 망막질환
  • 이영재 기자 garden@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2011.11.14 09:58
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유형곤 지음/서울대학교출판문화원 펴냄/2만 9000원

망막색소변성을 비롯한 유전성 망막질환은 대개 수십년에 걸쳐서 서서히 진행된다. 망막변성이 발생함으로써 시력이 감소하는데 아직까지 근본적인 완치가 어렵지만 유전상담·보조적인 약물치료·시력교정·합병증치료를 꾸준히 함으로써 환자에게 도움을 줄 수 있다.

또 정확한 진단과 병의 진행정도를 평가하고, 보조적인 약물 치료와 생활습관을 포함한 환경적인 요인 등 여러가지 위험인자에 대해서 유전상담을 하는 등 포괄적인 접근이 필요하다. 유전 질환이라는 특성상 임신을 포함한 윤리적인 사항이 문제가 될 수 있으므로 사회적인 이해가 요구되기도 한다.

유형곤 서울의대 교수(서울대병원 안과)가 최근 펴낸 <유전성 망막질환>은 유전성 망막질환에 대한 최신 유전적 원인·유전자 분석기법·임상양상·진단검사법·감별진단·최신 치료법 등에 관해 체계적인 의학 정보를 제공하고 있다.

이 책은 여러 유전성 망막질환의 원인유전자 정보 및 진단법과 최신 치료법에 대해 체계적으로 정리한 국내 첫 시도라는 의미를 갖는다. 특히 국내 환자를 대상으로 한 연구성과와 임상 자료들을 정리함에 따라 안과의사는 물론 환자들이 외국서적보다 더 쉽게 이해할 수 있도록 만들어졌다.

모두 4부로 구성된 이 책은 먼저 '유전성 망막질환의 총론'에서 원인 유전자 동정·망막질환의 분자유전학·망막변성의 기전 등 병인과 일반적인 치료 원칙·최근 활발히 연구되는 치료방법·유전상담 등 유전성 망막질환의 치료에 대해 포괄적으로 다룬다.

Ⅱ부에서는 유전성 망막질환 가운데 가장 많은 망막색소변성 및 그와 유사한 질환에 대해 유전학·진단 및 임상양상치료에 대해 다루고, Ⅲ·Ⅳ부에서는 황반부를 침범하는 유전성 망막질환과 유전성 유리체 망막질환에 대해 다룬다.

서울대병원은 2006년부터 유전성 망막질환의 국책연구기관으로 선정돼 다양한 국책연구과제를 수행하고 있다.

특히 국내 최초로 망막색소변성 환자의 유전 형태 및 그 임상 양상, 한국인 원인 유전자에 대한 연구결과를 SCI저널에 실었고, 최근에는 한국인 환자들의 로돕신 유전자 범위와 유전자형-표현형 상관관계, 돌연변이 양상을 발표한 바 있다.

또 서울대병원 안과는 외래에 국내 최초로 유전성 망막클리닉을 개설해 전국 유전성 망막질환 환자들을 진료하면서 다양한 임상 경험을 축적해 오고 있다.

단순한 환자 진료뿐만 아니라 환자들의 가계도 분석, 유전자 시료채취, 치료 약물에 대한 다양한 임상연구들은 이러한 연구 성과를 위한 풍부한 자료로 활용되고 있다(☎02-889-4424).

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