재단법인 서울의과학연구소의 서울임상병리검사센터(SLC) 윤혜란 연구원은 최근 2년 6개월간 실시한 대사질환 검사 결과, 고위험도군의 환자에서 대사질환 발견율이 약 68%에 이르는 것으로 나타났다며, 보다 다양하고 정확한 검사를 위해 검사종목수와 범위를 확대할 필요가 있다고 밝혔다.
윤 연구원은 이를 위해 미국·영국·독일 등 선진국들에서 최근 사용 빈도가 증가하고 있는 MS/MS를 이용한 검사법을 우리나라 실정에 맞게 도입해야 한다고 주장했다. 이 장비는 20종 이상의 유전성대사이상질환, 즉 주요 유기산·아미노산·지방산대사이상질환을 거의 스크리닝 및 진단이 가능한 것으로 알려졌다.
이같은 내용은 지난 1일 서울중앙병원에서 열린 제2회 대한유전성대사질환 학술대회에서 발표됐다.
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