질병관리본부 보건연구원 구수경·이광수 박사팀
관련 질환 진단에 획기적 전기 마련 평가
선천적 골형성 장애로 인해 중증장애를 초래하는 골형성부전증의 원인유전자 분석을 통해 한국인 특유의 유전적 돌연변이를 규명하는데 성공했다.
질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터의 구수경·이광수 박사팀은 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 58%(39명)에서 돌연변이를 확인했으며, 한국인에 특이한 24종의 새로운 돌연변이를 발견했다고 발표했다．
제1형 콜라겐 유전자는 돌연변이 호발부위가 없는 것으로 보고됐으나, 한국인의 경우 특징적으로 아미노산 328번의 돌연변이 빈도가 39명 중 5명(12.8%)으로 비교적 높게 나타났다．
연구 결과는 유전적 요인이 많은 희귀난치성질환의 돌연변이 양상이 인종·민족간 차이가 있음을 확인시켜준 것으로,한국인을 대상으로 한 희귀난치성질환 연구의 필요성을 시사하고 있다．
이 연구는 고려대·서울대·아주대 의대 연구팀과 공동으로 진행했다．
골형성부전증은 특별한 외부의 충격 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 희귀난치성질환인데,국내 발생률은 정확하게 파악되지 않고 있다．
일반적으로 신생아 2∼6만명 중 1명 꼴로 나타나는 것으로 알려지고 있다．
그동안 원인 유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자의 변이와 관련된 분석은 주로 서구인을 대상으로 한 연구 보고가 주류를 이루었고 아시아인의 경우 몇 명의 사례만 보고됐을 뿐이다．
희귀난치성질환은 증상의 심각성과 치료의 어려움 때문에 사회적 문제로 대두돼 왔으며,현재까지 약 6000여 종에 이르는 것으로 추정되고 있으나 개별 질환자의 숫자가 극히 적어 민간에서의 투자가 매우 어려운 분야이다．
현재까지는 서양의 연구 결과를 참고해 환자를 진단하는 수준이었으나, 한국 사람은 서양인과는 다른 유전적 배경을 갖고 있기 때문에 한국인 환자에 맞는 진단기법이 개발돼야 한다는 지적이 있어 왔다．
연구 결과는 '한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자변이 분석'이라는 제목으로 국제학술지인 '인간 돌연변이' 6월 8일자에 발표됐다.
