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가족형 고콜레스테롤혈증 유병률 최대 0.3%
가족형 고콜레스테롤혈증 유병률 최대 0.3%
  • 최승원 기자 choisw@kma.org
  • 승인 2017.05.10 17:26
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심뇌혈관 원인 사망률 16.6% 조사결과 발표
PCSK9 억제제 '프랄런트' 타깃층으로 부상

PCSK9 억제제 '프랄런트'
희소질환인 '성인 가족형 고콜레스테롤혈증(FH)' 국내 유병률이 0.11~0.3%, 심뇌혈관질환으로 인한 사망률은 16.6%인 것으로 발표됐다. 아직 국내에 잘 알려지지 않은 가족형 고콜레스테롤혈증의 유병률과 위험성에 대한 한국인의 후향적 장기 추적조사 결과라는 점에서 주목받고 있다.

유전적 요인으로 발병하는 가족형 고콜레스테롤혈증은 LDL 콜레스테롤(LDL-C) 수치 조절이 어렵고 기존 치료제인 스타틴으로도 치료가 잘안되는 한계가 지적되고 있다.

연세대 보건대학원 연구팀은 사노피아벤티스의 후원을 받아 1994∼2004년 종합검진센터에서 건강검진을 받은 50만2966명을 추적조사한 결과를 발표했다. 가족형 고콜레스테롤혈증과 사망(률)간의 관련성을 측정한 결과로 지난 4월 27∼30일 워커힐호텔에서 열린 제5차 서울국제내분비학회(SICEM)에서 공개됐다.

연구결과, 20세 이상 성인의 가족형 고콜레스테롤혈증 유병률은 0.11~0.3%였고, 14.6년의 추적 기간 동안 관찰된 심뇌혈관질환 사망은 16.6%로 나타났다. 가족형 고콜레스테롤혈증의 전체 사망위험과 심뇌혈관질환에 의한 사망 위험 모두 가족형 고콜레스테롤혈증이 아닌 대조군보다 더 컸다.

김똘미 사노피 상무(의학부)는 "이번 연구로 가족형 고콜레스테롤혈증과 심혈관질환 사망 위험 증가 간의 연관성이 확인됐다"고 평가했다. 이어 "앞으로 효과적인 치료 전략이 더욱 중요해 질 것으로 예상되며 '프랄런트'가 치료옵션이 될 것으로 기대한다"고 덧붙였다.

올 초 허가된 PCSK9 억제제 프랄런트는 스타틴 등의 치료에도 LDL-C 수치가 충분히 조절되지 않는 환자의 치료 대안으로 대두되고 있다.

식약처는 올 1월 원발성 고콜레스테롤혈증(이종접합 가족형 및 비가족형), 또는 혼합형 이상지질혈증을 가진 성인 환자의 치료를 위해 식이요법에 대한 보조요법으로 프랄런트를 허가했다. 2주 1회 피하주사로 투여하면 된다.


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