B형 아버지·B형 어머니에서 AB형 자녀가?
B형 아버지·B형 어머니에서 AB형 자녀가?
  • 이정환 기자 leejh91@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2015.10.20 17:30
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국내 연구팀, 희귀혈액형 시스-AB형 새로운 시조(始祖) 발견

국내에서 새로운 시스-AB(cis-AB) 혈액형이 발견돼 학계의 주목을 받고 있다.

조덕 성균관의대 교수(삼성서울병원 진단검사의학과)·신희봉 순천향의대 교수(순천향대 부천병원 진단검사의학과) 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지 <Transfusion Medicine>을 통해 29세 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖, founder)'로 보고했다고 밝혔다.

이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 통해 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다고 연구팀은 전했다.

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 탓에 일반적으로 알려진 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.

 
하지만, 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이다. 즉, 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생하여 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례인 셈이다.

시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3∼4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외 유일한 예다.

비록 학계 명칭은 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.

이와 관련 조덕 교수는 "시스-AB형의 경우 특별한 주의가 필요하다"고 말했다.

시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 이로 인해 가족간 불필요한 오해가 발생하거나 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다는 것.

조덕 교수는 "가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다"며 "수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용 시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다"고 말했다.

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