전문가·환우들 국회서 관련법 제정 촉구..."관련 전문의 육성 시급"
정부도 진단·치료법 연구 지원 필요성 공감..."법적근거 마련 필수"

희귀난치성질환 특히 진단받지 못한 희귀난치성질환자들에 대한 경제적·심리적 지원을 위한 법적근거 마련이 시급하고 절실하다는 주장이 제기됐다.

1일 새누리당 이명수 의원(보건복지위원회 간사) 주최로 국회에서 열린 '진단받지 못한 희귀질환자들을 위한 정책토론회'에 참석한 관련 전문가들과 희귀난치질환자 가족 등은 희귀난치질환자 지원을 위한 법적근거 마련을 촉구했다.

현재 이명수 의원과 같은 당 박인숙 의원이 대표발의한 '희귀질환 관리법' 제정안이 국회 보건복지위원회에 계류 중인 상태다. 특히 이 의원은 같은 법안을 세 번이나 발의했다.

이 의원이 가장 최근에 발의한 법안의 주요내용은 매년 5월 23일을 희귀난치성질환 극복의 날로 정하고, 보건복지부장관이 희귀난치성질환 연구 및 개발 사업, 희귀난치성질환검진사업, 희귀난치성질환자 관리사업 및 희귀난치성질환 등록통계사업 등을 시행하도록 하는 것이다.

특히 희귀난치성질환자의 치료 지원 및 삶의 질 향상 등에 필요한 재원을 확보하기 위해 희귀난치성질환기금을 설치하도록 하고, 질환자들의 치료에 드는 비용을 기금에서 지원하도록 했다. 국립의귀난치성질환센터 설립·운영도 의무화했다.

토론회에서 발제를 맡은 김현주 건양대학교 석좌교수는 먼저 우리나라 희귀난치질환자 현황과 지원 실태에 대해서 소개했다.

김 교수는 "최근 인구 3억 명중 2500만명의 희귀질환 환자들이 있는 것으로 알려진 의료 선진국인 미국에서 '진단되지 않은(Undiagnosed)' 희귀질환자들의 고통과 어려움을 '의료난민(Medical Refugees)'으로 보여준 다큐멘터리가 큰 반향을 일으키고 있다"면서 "국내에서는 대부분의 희구질환자가 진단되지 못했거나 오진돼 정부의 희귀난치성 의료비 지원은 물론 관리 시스템에서 조차 소외되고 있다"고 지적했다.

이어 "국내 희귀질환 관리 지원시스템이 너무나 미비한 실정에서, 희귀난치질환자들에 대한 심리적, 재정적 부담을 사회적으로 보듬어 줄 수 있는 현실적 방안을 찾아 최대한 빨리 시행해야 한다"고 목소리를 높였다.

특히 "지난 2001년 정부에서 4종의 희귀질환을 선정해 의료비 지원 사업을 시작한 이후, 2014년 현재 140여 종의 질환까지 그 범위가 확대됐다. 2009년부터 희귀질환자로 등록된 환자에 한해서 산정특례도 시작했으며 2012년의 4대 중증질환 보장 강화 계획에도 희귀질환이 포함돼 있는 등 지난 15년간 정부의 여러 지원 정책에도 불구하고, 이러한 정책의 예산을 뒷받침해줄 법적 근거가 되는 희귀질환 관리법이 없는 상황"이라고 강조했다.

또한 "2010년 이후 새로 나온 차세대유전체분석기술(NGS)의 임상진단 활용화로, 세계적으로 빠르게 희귀질환이 확진되는 추세이며, 국내에서도 희귀질환 진단이 증가되고 있는 것을 고려할 때, 현 의료비 지원정책은 희귀질환의 효율적인 진단관리를 수행하기에는 역부족으로 근본적인 개선이 시급하다"고 주장했다.

따라서 "정부에서는 유전자검사 진단사업을 유전상담서비스와 연계해 지원함으로써 희귀질환의 조기진단과 유전상담을 통해서 희귀질환의 효율적인 관리는 물론 고위험군 가족에게는 보인자 확인을 통한 치명적 희귀질환의 예방이 가능하게 돼야 한다"고 역설했다.

아울러 "국내에는 희귀질환자에 대한 정확한 진단과 효류적 치료를 전담할 전문의가 매우 부족한 현실"이라면서 "환자들에 대한 직접적 지원과 함께 제대로 진단하고 치료할 수 있는 전문의료인 양성이 절실하다"고 덧붙였다.

정부도 지원 필요성에 대해 공감했다. 박현영 국립보건연구원 심혈관·희귀질환과장은 "희귀난치질환 분야는 시장실패영역으로 질병에 대한 정보제고, 진단 및 치료기술개발 등에 대한 민간부분에서의 투자가 미흡해 국가 또는 공공자원의 투자가 필요한 분야로 인식하고 있다"고 전제했다.

이어 "다른 나라의 희귀질환자 지원정책의 공통점은 희귀질환 극복을 위한 연구개발에 대한 투자가 우선되고 있다는 것이며 정부의 지원정책이 법률에 기반해 진행되고 있다"면서 "우리나라에서도 희귀질환 극복을 위해서는 연구개발에서부터 의료비 지원까지 희귀질환과 관련된 공적영역의 사업이 법적인 토대위에서 진행돼야 할 필요가 있다"고 했다.

또한 "희귀질환의 경우 진단 및 치료에 있어 비급여 부분이 차지하는 비중이 높으나 현재 이에 대한 지원방안이 마련돼 있지 않다. 질병의 특성상 진단에 유전자검사, 대사체 분석 등 특수검사가 필요한 경우가 많고, 치료제에 있어서도 급여화 되지 않은 고가의 치료제가 필요하나 현재 이들에 대한 지원이 일부에 불과한 실정"이라고 토로했다.

박 과장은 이외에도 희귀질환 진단 및 치료 가능 병원의 수도권 집중, 질병의 임상정보 부족으로 치료기술 개발 미흡 등도 해결과제로 지적했다.

끝으로 "미국과 일본, EU 등 국외에서 희귀질환에 대한 명확한 정의를 규정하고 있으며, 희귀질환 및 의귀의약품 관련법을 별도로 가지고 있어, 이를 토대로 지원사업이 진행되고 있다"면서 "따라서 희귀난치성질환자 지원 정책을 안정적으로 추진하기 위해서는 관련 법률안의 제정과 더불어 관련 사업을 전담할 수 있는 전문기구 설치가 필요하다"고 했다.