연세의대 심장내과-연세대 생화학과, '융합 연구' 성과
심부전의 원인 중 하나가 심장 근육이 늘어나면서 약해지는 '확장성 심근병증'이다. 확장성 심근병증은 심부전의 30~40%를 차지한다. 주로 55세 이상에서 발생하며, 남성이 여성보다 3배 많다. 환자의 20%가 1년, 70%가 5년 안에 사망한다.
그동안 알려진 확장성 심근병증의 원인은 고혈압·심근경색증·심장판막질환·심근염 등이다. 그런데 이런 질환이 없는데도 확장성 심근병증이 나타나는 경우가 있다. 이를 '특발성 확장성 심근병증'이라고 한다.
이 특발성 확장성 심근병증이 유전자 돌연변이에 의해 생긴다는 사실이 국내 연구진에 의해 밝혀졌다.
강석민 연세의대 교수(내과)와 이한웅 교수(연세대 생화학과)팀은 특정 유전자(NCOA6)의 돌연변이가 확장성 심근병증의 한 원인이라는 사실을 규명하고, 그 결과를 최근 국제 저명 학술지 <셀(Cell)>의 자매지 <셀 리포트(Cell Report)> 온라인에 게재했다.
연구팀은 심장에서 'NCOA6' 유전자를 제거한 유전자 조작쥐 실험 결과 확장성 심근병증이 발생한다는 사실을 밝혀냈다.
연구팀은 세브란스 심장혈관병원에서 특발성 확장성 심근병증으로 진단받은 환자 50명을 대상으로 한 검사한 결과, 5명(10%)이 'NCOA6' 유전자 돌연변이가 있다는 사실을 확인했다.
연구팀에 따르면 이 유전자가 처음부터 결함이 있으면, 태아 때 더 이상 성장하지 못하고 유산된다. 하지만 태어나서 성장할 때까지는 별 이상이 없다가 어느 시점에서 유전자 돌연변이가 나타나면서 확장성 심근병증이 생긴다.
'NCOA6' 유전자 검사는 혈액 검사로 할 수 있다. 또 'NCOA6' 유전자는 확장성 심근병증 외에 백내장 등에도 관여하는 것으로 알려져 있다. 아직까지 확장성 심근병증에는 마땅한 치료법이 없으며, 악화될 경우 심장이식이 유일한 대안이다.
강석민 교수는 "앞으로 연구가 더 진행되면 원인 모르는 심부전 환자 혹은 심부전의 가족력이 있는 사람 등의 고위험군을 대상으로 한 유전자 진단법과 치료제 개발도 가능할 것"으로 전망했다.
한편, 이번 연구는 5년 동안 연세대 생화학과와 세브란스병원 심장내과의 공동으로 진행됐다. 연세대와 세브란스병원은 그동안 연세대의 공학·이학·생명공학 등과 세브란스병원의 임상연구를 결합한 융합 연구를 수행해왔는데, 이번 연구는 그 성과의 하나로 평가를 받고 있다.
