가톨릭대 인천성모병원, 유전검사클리닉 28개 질환 검사
앤젤리나 졸리는 자신이 돌연변이 유전자를 갖고 있어 유방암에 걸릴 위험이 높기 때문에 미리 유방 조직을 절제했다고 밝혔다. 그녀는 모친과 이모를 유방암으로 잃었다. 돌연변이 유전자로 인한 죽음의 공포를 예방적 유방절제술로 극복해 낸 사례다.
가톨릭대학교 인천성모병원이 10일 유전검사클리닉을 개설, 유전질환 상담과 검사에 들어갔다.
인천성모병원 유전검사클리닉에서는 ▲산전 검사 및 유전질환 ▲혈액종양 질환 ▲종양 및 질병 발생 위험 유전형 ▲조혈모세포 및 장기이식 적합성 ▲약물 치료 감수성 유전형 등을 주로 검사하고 있다.
소아에서 발병하는 판코니빈혈(Fanconi's anemia)을 비롯해 성인 급성사망의 원인인 긴QT증후군(long QT syndrome) 등 총 28개 유전질환에 대해 상담하고, 유전검사를 실시하고 있다.
인천성모병원 유전검사클리닉은 질병관리본부가 시범운영하고 있는 희귀질환 유전자 진단검사 의뢰기관으로 유전 상담과 검사를 무료로 받을 수 있다.
희귀질환 유전자진단 지원사업은 비용 부담 때문에 유전 희귀질환 진단을 받지 못하는 대상자들이 조기에 검사와 상담을 받을 수 있도록 지원함으로써 적절한 조기치료를 받을 수 있도록 하고 있다.
인천성모병원 유전검사클리닉은 주치의와 면담을 통해 가족력을 비롯한 정보를 취합하고, 유전검사를 통해 종합적인 치료 방향을 결정하고 있다. 환자 진료를 위해 필요한 경우에는 가톨릭의료원은 물론 협력병원과 교류할 수 있도록 의료 협력망도 갖췄다.
이승옥 가톨릭대 교수(인천성모병원 진단검사의학과)는 "미국을 비롯한 선진국에서는 1970년대부터 유전질환 전문 서비스를 통해 환자와 가족에게 치료와 교육 기회를 제공하고 있다"며 "의료 사각지대에 놓인 희귀질환자와 가족들이 도움을 받을 수 있도록 노력하고 있다"고 밝혔다.