유전 희귀질환 정밀검사로 조기치료
유전 희귀질환 정밀검사로 조기치료
  • 송성철 기자 good@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2014.04.11 13:03
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가톨릭대 인천성모병원, 유전검사클리닉 28개 질환 검사

▲ 가톨릭대 인천성모병원 유전검사클리닉에서 유전자 검사를 진행하고 있다.
할리우드 영화배우 앤젤리나 졸리는 예방적 유방절제술로 세간의 화제를 모은 바 있다.

앤젤리나 졸리는 자신이 돌연변이 유전자를 갖고 있어 유방암에 걸릴 위험이 높기 때문에 미리 유방 조직을 절제했다고 밝혔다. 그녀는 모친과 이모를 유방암으로 잃었다. 돌연변이 유전자로 인한 죽음의 공포를 예방적 유방절제술로 극복해 낸 사례다.

가톨릭대학교 인천성모병원이 10일 유전검사클리닉을 개설, 유전질환 상담과 검사에 들어갔다.

인천성모병원 유전검사클리닉에서는 ▲산전 검사 및 유전질환 ▲혈액종양 질환 ▲종양 및 질병 발생 위험 유전형 ▲조혈모세포 및 장기이식 적합성 ▲약물 치료 감수성 유전형 등을 주로 검사하고 있다.
소아에서 발병하는 판코니빈혈(Fanconi's anemia)을 비롯해 성인 급성사망의 원인인 긴QT증후군(long QT syndrome) 등 총 28개 유전질환에 대해 상담하고, 유전검사를 실시하고 있다.

인천성모병원 유전검사클리닉은 질병관리본부가 시범운영하고 있는 희귀질환 유전자 진단검사 의뢰기관으로 유전 상담과 검사를 무료로 받을 수 있다.

희귀질환 유전자진단 지원사업은 비용 부담 때문에 유전 희귀질환 진단을 받지 못하는 대상자들이 조기에 검사와 상담을 받을 수 있도록 지원함으로써 적절한 조기치료를 받을 수 있도록 하고 있다.

인천성모병원 유전검사클리닉은 주치의와 면담을 통해 가족력을 비롯한 정보를 취합하고, 유전검사를 통해 종합적인 치료 방향을 결정하고 있다. 환자 진료를 위해 필요한 경우에는 가톨릭의료원은 물론 협력병원과 교류할 수 있도록 의료 협력망도 갖췄다.

이승옥 가톨릭대 교수(인천성모병원 진단검사의학과)는 "미국을 비롯한 선진국에서는 1970년대부터 유전질환 전문 서비스를 통해 환자와 가족에게 치료와 교육 기회를 제공하고 있다"며 "의료 사각지대에 놓인 희귀질환자와 가족들이 도움을 받을 수 있도록 노력하고 있다"고 밝혔다.

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