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국내 연구진, 루푸스 발병 영향 새 유전자 발견
국내 연구진, 루푸스 발병 영향 새 유전자 발견
  • 이은빈 기자 cucici@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2013.06.19 16:45
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한국인 루푸스 대단위 유전정보 확립…신약 개발 활용 기대

국내 연구진이 루푸스 발병에 영향을 미치는 새로운 유전자들을 발견해 향후 질환의 기전 연구와 치료제 개발에 응용할 수 있을 것으로 전망된다.  

▲ 배상철 교수.
한양대학교류마티스병원 이혜순·배상철 교수팀과 카이스트 강창원 교수팀은 한국인 최초로 전장유전체 분석을 수행해 PEX5L을 비롯한 새 유전자들을 발견했다고 19일 밝혔다.

흔히 천의 얼굴을 가진 병이라 불리는 루푸스는 면역체계에 이상이 생겨 자기 몸을 스스로 파괴하는 자가면역질환으로, 환경적인 요인과 다수의 유전자 변이가 영향을 미쳐 발생한다. 최근 유전체 분석 기술의 발달로 상당수 유전자가 원인으로 규명됐으나 아직 설명되지 못한 유전인자가 많다.

연구진은 이번 연구에서 루푸스 환자와 대조군을 대상으로 전체 유전체 영역에 흩어져 있는 약 50만개에 이르는 유전체 변이를 조사해 약 16개(PEX5L, TRAJ50, MYO18B, SOS1, ARHGAP26 등)의 새로운 한국인 루푸스 연관유전자 후보들을 발굴했다.

이를 기존에 발표된 서양인, 중국인의 루푸스 관련 유전자와 비교 분석해 동-서양 공통유전자, 동양인 특이유전자, 서양인 특이유전자로 구분해 발표했다. 

자료에 따르면 PTPN22와 같은 유전자는 서양인에서만 의미가 있으며 ETS1과 같은 유전자는 한국인과 중국인을 비롯한 아시아인에게만 루푸스의 위험인자로 나타났다. 반면 STAT4와 같은 유전자는 동-서양인 모두에서 루푸스의 발병 위험 유전자다.

배상철 한양대류마티스병원장은 "이번 연구로 한국인 루푸스의 대단위 유전정보를 확립할 수 있었으며, 향후 루푸스 질환의 기전 연구와 치료 약물 개발 등에 기초적인 자료로 유용하게 이용 될 것으로 예상된다"고 말했다.

전장유전체 분석방법은 최근 전세계적으로 시행되고 있는 연구법으로 한양대류마티스병원이 2011년 국내 최초로 류마티스관절염 발병에 관여하는 유전자를 발견했을 때에도 쓰였다. 배 교수팀은 차세대 유전체 기술을 접목해 개인별 류마티스관절염을 예측·진단 및 치료 할 수 있는 추가 연구에 박차를 가하고 있다.
 


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