류현미 교수팀(제일병원 산부인과) 국내특허 등록 완료
근이영양증·혈우병 등 X염색체 유전질환 보인자 임신 때 활용
류현미 교수(제일병원 산부인과)와 유전학연구실 연구진은 융모막 생검·양수검사 등 임신 11주 이후에 침습적 검사로만 가능했던 태아 성별 진단을 임신초기(12주 이전)에 임신부의 혈액으로 정확하게 확인할 수 있는 신기술을 개발했다고 밝혔다.
이 신기술은 근이영양증·혈우병·색소성 망막염 등 겉으로 드러나지 않은 X염색체 유전인자를 갖고 있는 임신부의 임신초기 때 태아 성별 진단을 통해 산전치료에 유용하게 활용할 수 있을 전망이다.
X염색체 유전인자를 갖고 있는 임신부의 경우 여성 태아는 유전질환이 발생 위험이 없지만 남성 태아는 유전질환 발생 위험률이 50%에 달하기 때문에 임신초기에 태아의 성별 진단이 중요하다. 선천성부신증식증이 의심되는 여성 태아의 경우에도 조기 산전치료를 위해 임신초기 태아의 성별을 정확히 진단해야 한다.
하지만 기존의 침습적 검사는 태아 조직을 채취하는데 따른 심리적 부담을 주고, 임신초기의 초음파검사는 성기의 모호성으로 인해 정확한 진단이 어렵다.
류 교수팀은 임신부의 혈액내 비메틸화된 PDE9A 유전자의 발현양상을 통해 태아 DNA의 존재 유무를 확인하고, DYS14/GAPDH 유전자의 비율(남성 4.8∼7.5, 여성 0.3∼2.1)을 통해 태아의 성별을 구별하는 신기술을 개발했다. 이 신기술을 이용, 임신 초기 203명의 여성을 대상으로 시행한 태아 성별 검사연구에서 100%의 정확성이 확인됐다.
혈액을 이용한 태아성별 검사법은 현재 유럽 일부 국가에서 상업적으로 사용되고 있으나 검사의 정확도는 95% 이하로 알려져 있다. 아울러 모체 혈액내에 소량 존재하는 태아 DNA의 존재 유무를 확인하기 어려워 임신초기 적용에도 한계가 있다.
류 교수팀은 "모체 혈액내에 태아 특이적인 DNA 마커를 이용해 태아 DNA의 존재 유무를 확인함으로써 태아의 성별을 조기에 보다 정확하게 확인할 수 있게 됐다"고 밝혔다.
책임연구를 맡은 류현미 교수는 "제시된 새로운 기술이 태아 성별의 확인이 요구되는 다양한 질환의 산전 검사에 효과적으로 적용될 수 있지만 보다 큰 연구 집단을 통한 정확성과 안전성이 확인된 이후에 가능하다"면서 "모체혈액을 이용한 태아 성별 검사가 산전치료와 검사 이외에 단순히 태아 성별 목적으로 오용되면 윤리적·법적 문제가 발생할 수 있으므로 매우 제한적으로 시행해야 한다"는 점을 분명히 했다.
류 교수팀의 연구결과는 지난 2011년 SCI 국제학술지 <FASEB Journal>을 통해 발표됐으며, 최근 국내특허 등록을 마쳤다.
