삼성서울병원 제 9회 MPS 심포지엄
산전 검사 중요…효소치료·골수이식 등 치료법 개발
이번 심포지엄에는 일본·대만을 비롯해 국내 MPS 연구진과 환아 가족 100여명이 참석, MPS 치료에 관한 최신 지견을 공유했다.
이동환 순천향의대 교수가 좌장을 맡아 진행한 심포지엄에서는 ▲일본에서의 효소보충 요법 최신지견(토라유키 오쿠야마 교수·일본 국립소아병원) ▲효소보충 요법과 신생아 선별검사에 대한 환자와 부모의 의견(에리코 타오 니시다) ▲대만에서의 뮤코다당증 효소보충 요법(슈안페이 린 교수·대만 마카이 메모리얼병원) ▲대구에서의 뮤코다당증 치료의 실제(고철우 경북의대 교수·경북대병원 소아청소년과) 등을 비롯 '뮤코다당증 동물모델과 효소 보충 요법에 대한 연구 결과'를 주제로 성균관의대 삼성서울병원 장윤실(소아청소년과)·홍성화(이비인후과)·이상철(순환기내과) 교수의 강연이 이어졌다. MPS 치료 전문가들은 산전에 효소검사등을 통해 예방하는 것이 중요하다고 강조했다.
환자·보호자·의료진이 함께 한 2부 환아의 날 행사에서는 뮤코다당증 어린이들의 장기자랑과 한기림 합주단의 팬플룻 공연이 선보였다.
이날 삼성SDS는 뮤코다당증으로 인해 배변 조절이 어려운 2명의 환아에게 기저귀를 전달했다.
진동규 성균관의대 교수(삼성서울병원 소아청소년과)는 "MPS가 희귀질환이지만 효소치료를 통해 많은 증상들의 호전과 삶의 질 향상을 기대할 수 있다"며 "치료에 대한 희망의 끈을 놓지 말아 달라"고 당부했다.
MPS는 어떤 효소가 결핍되느냐에 따라 제1형 후를러(hurler)증후군·제2형 헌터(hunter)증후군·제3형 산필리포(sanfilippo)증후군·제4형 모르퀴오(morquio)증후군·제5형 샤이에(scheie)증후군·제6형 마로토-라미(maroteaux-lamy)증후군·제7형 슬라이(sly)증후군 등으로 분류하고 있다. 1형·2형·6형 환아들은 효소치료를 시행하고 있으며, 4형은 현재 임상시험을 앞두고 있다. 골수이식을 하는 경우에는 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 지능이나 신경학적인 이상을 개선하는데는 뚜렷한 효과가 없는 것으로 알려져 있다.
