희귀질환연맹은 희귀질환에 대한 최신 자료·정보 제공을 비롯 교육지원 및 연구후원 등의 활동을 통해 우리나라의 희귀질환의 진단·치료·예방 및 재활·사회복지 증진을 도모할 계획이다. 인터넷 홈페이지를 개설해 관련 단체·기관의 포털 사이트로서 최신정보 제공으로 조기진단 및 치료 등 의료혜택에 대한 접근을 가능하게 하고 관련 단체·기관의 유기적인 협력으로 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건을 조성한다는 방침이다.
지난해에 이어 두번째로 열리는 심포지엄에서는 ▲한국 희귀질환의 데이터베이스 현황(이진성·국립보건원 특수질환부) ▲게놈정보를 이용한 유전병 연구(서정선·서울대 유전자이식연 소장) ▲희귀·난치성 질환과 유전자치료법 개발의 현황(김선영·서울대 유전공학연 소장) ▲희귀·난치성 질환에 대한 정부의 의료비지원 사업(이덕형·보건복지부 질병관리과장) ▲희귀의약품 공급과 희귀의약품센터의 역할(장영수·한국희귀의약품센터 소장) ▲사회복지공동모금회 기금모금과 배분(서영일·사회복지공동모금회 자원개발팀장) 등이 발표될 예정이다.
한편 희귀질환연맹 창립을 주도해 온 김현주 교수는 미국에서 20여년간 의학유전학 전문의로 활동했던 임상경험 및 연구활동을 바탕으로 고셔병·로렌조오일·왜소증 등을 진단·치료하는 한편 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성에 주력하고 있다.
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