김기범(서울의대 박사학위과정, 법의학전공)씨는 박사학위논문으로 제출한 '한국인 미토콘드리아 DNA D-loop 부위의 다형성과 법의학적 응용'을 통해 한국인 미토콘드리아 DNA D-loop 부위의 다형성을 밝혔다.
이정빈 교수의 지도아래 수행한 이번 연구는 실제 법의학에 이용할 때 필요한 염기서열 검색 방법을 확립하고 유전자형 분포 양상 및 한국인 유전자형의 특이성 등과 관련된 사실을 확인했다는 점에서 평가를 받고 있다.
이홍규 심사위원장은 "연구성적의 분석이나 변이의 종류, 관찰되는 유전자형의 종류나 한국인 고유의 유전자형 확인 등의 과정에서 분석과정이 뛰어나다"며 "DNA D-loop 부위의 다형성을 밝힌 최초 연구로서 법의학적으로 모계 확인이나 일반적인 유전자 검사가 어려운 시료들에 대한 검사에 매우 유용하게 이용될 수 있을 뿐만 아니라 인류학 연구의 기초 자료로서도 매우 귀중한 성과"라고 평가했다.
연구자는 한국인 1,655명을 대상으로 미토콘드리아 표준염기서열 15,529번에서 580번까지의 염기서열을 결정하고 이를 분석했다.
연구결과 표준염기서열과 다른 부위가 과변이부위Ⅰ에서는 180부위, 과변이부위Ⅱ에서는 103부위가 관찰됐고, 미토콘드리아 D-loop 1,223bp 가운데에서는 모두 422개가 관찰됐다. 변이부위 가운데 염기치환이 78.08%를 차지하고 있었으며, 염기삽입은 9.5%, 염기결손은 12.52%였다. 염기치환의 경우에는 transition형이 98.02%로 대부분을 차지했다.
과변이부위Ⅰ만을 대상으로 할 때 659개의 서로 다른 유전자형이 관찰됐고, 과변이부위Ⅱ에서는 369개의 유전자형이 관찰됐다. 미토콘드리아 D-loop 전체에서는 모두 1,195개의 유전자형이 관찰됐으며, 유전적 다형성은 0.99였다.
연구자는 시료의 상태가 좋지 않을 경우 증폭산물을 작게 하기 위해 새로운 시발체들의 고안이 필요하고 이를 위해 이 연구결과를 토대로 다형성 부위를 피하여 새로운 시발체 쌍들을 고안했으며, 실제 가검물에서 이들의 유용함을 입증했다고 밝혔다.
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