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청년 돌연사 원인 '유전성 부정맥' 해결책은?
청년 돌연사 원인 '유전성 부정맥' 해결책은?
  • 최원석 기자 cws07@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2020.02.11 12:20
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"희귀질환 지정·유전자검사 확대로 제세동기 삽입 비율 높여야"
대한부정맥학회 11일 의원회관서 '청년 돌연사 해법은?' 토론회
ⓒ의협신문 김선경

희귀질환 지정과 유전자검사 확대로 유전성 부정맥으로 인한 청년 돌연사를 줄여야 한다는 학계의 주장이 눈길을 끈다.

대한부정맥학회는 11일 국회의원회관에서 '청년 돌연사 해법은?-급사로 이어지는 유전성 부정맥'을 주제로 토론회를 개최했다.

이날 발제를 맡은 최종일 고려의대 교수(고대안암병원 순환기내과)는 "유전성 부정맥으로 인한 돌연사 비중이 서양에 비해 높지만 제세동기 삽입 비율이 매우 낮은 실정"이라고 설명했다.

이어 "국내 제세동기 삽인건수가 늘고 있지만, 외국에 비해 부족하다. 제세동기 삽입이 유전성 부정맥으로 인한 급사를 막을 유일한 예방책"이라며 "정책적 지원과 국민적 인식 개선이 필요하다"고 전했다.

국민건강보험공단 코호트 연구에 따르면 2007∼2015년 112만 6000명의 급성심장사 환자 중 원인이 유전성 부정맥인 비중이 14.7%로 나타났다. 관상동맥질환으로 인한 급성심장사 비중은 서양과 비슷한 수준인 반면 유전성 부정맥 비중이 높은 것.

최종일 교수는 "유전성 부정맥 질환은 급사를 초래하는 질환임에도 불구하고 희귀질환 지정이 부족하다"라며 "지난해 유전성 부정맥의 일종인 롱QT증후군이 포함됐지만, 국내에 많은 비중을 차지하는 브루가다 증후군을 비롯한 숏QT증후군 부정맥 유발성 심실 심근병증 등의 추가가 필요하다"고 주장했다.

부정맥학회는 유전성 부정맥의 희귀질환 지정 확대를 지난해 11월 질병관리본부에 신청한 바 있다. 희귀질환으로 지정되면 제세동기 삽입에 대한 산정특례 적용이 가능하다.

이에 대해 안윤진 질본 희귀질환과장은 "1년에 300여개 요청이 들어온다. 희귀질환 지정을 위해서는 명확한 진단을 통해 환자를 구분할 수 있어야 한다. 전문학회에 자료를 요청한 상황"이라며 "희귀질환 지정을 위해 학회의 도움이 필요하다"고 답했다.

최종일 교수는 희귀질환 지정 외에도 유전자 검사의 급여를 유전성 부정맥 환자의 가족까지 확대해야 한다고 주장하며 "타겟 유전자검사의 경우 국가 재정 부담이 크지 않을 것"이라고 설명했다.

토론에서 이선식 보건복지부 보험급여과 사무관은 "최근 유전질환 지원에 대한 사회적 요구가 많다"며 "유전자검사 급여를 가족까지 확대하는 부분에 대해서는 의학적 타당성을 근거로 검토할 수 있다"고 전했다.


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