산모 '비침습적 산전 기형아 검사' 관련 정보 접근 어려워
브랜드 다양·검사 내용 생소…정확도·안전성 홍보 필요
예비엄마들은 산전 기형아 검사에서 어떤 점을 중요하게 생각할까?
한국로슈진단은 임신부를 대상으로 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT)에서 무엇을 가장 중요하게 생각하는지를 물었다.
조사는 온라인으로 진행됐으며 285명이 참여했다. 설문에 참여한 임신부의 평균 연령은 약 32세(31.8세)였으며, 평균 임신 주수는 17주(17.3주)였다.
도입이 오래되지 않은 NIPT는 고령이나 고위험군 임신부라면 한 번쯤 들어봤을 법한 검사다. 통합선별검사(Integrated screening test) 등의 기존 혈액 검사보다 정확도는 높고, 양수 검사나 융모막 융모 검사처럼 침습적이지 않아 편리하다.국내에는 2016년부터 본격적으로 사용됐으며, 높은 정확도와 안전성을 바탕으로 국내외에서 활용도가 점차 높아지고 있다.
실제로 미국의학유전학회(ACMG)에서는 NIPT가 다운증후군을 비롯 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사라고 규정하고 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있으며, 대한모체태아의학회에서 발간한 임상진료지침에서도 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공을 언급하고 있다. 자율적 선택이 가능하지만 고령 산모 등 고위험군에서 우선적으로 권유토록 제시하고 있다.
■ NIPT 브랜드 선택 기준(복수응답)
한국로슈진단에서 진행한 설문에 따르면, 참여한 임신부 2명 중 1명(48.1%)은 NIPT에 대해서 들어봤으며, NIPT를 받았거나 혹은 받을 것으로 가정했을 때 '임상연구를 통해 정확도를 입증했는지(151명)', '얼마나 많은 엄마들에게 사용됐는지(139명)', '비용이 저렴한지(39명)', '결과가 얼마나 빨리 나오는지(37명)' 등을 브랜드 선택이유로 꼽았다.
그러나 산모들이 NIPT 선택을 위해 원하는 정보를 찾는 데는 어려움이 많은 것으로 나타났다. 도입된 기간이 짧은 데 비해 브랜드는 다양하고, 검사 정보와 관련해 생소한 용어가 많다 보니 신뢰할만한 정보를 찾기 어려운 경우가 많기 때문이다.
박찬욱 서울의대 교수(서울대병원 산부인과)는 "최근 4년 사이 엄마들이 받을 수 있는 NIPT 검사 종류는 10여 가지 이상으로 늘었다"며 "같은 NIPT 종류일지라도 검사 브랜드에 따라 정확도를 입증하기 위한 임상시험 건수나 규모 등에서 차이가 있기 때문에 주치의와의 충분한 상담을 거쳐 꼼꼼히 따져볼 필요가 있다"고 강조했다. 이어 "아직까지 다태임신·쌍둥이 소실·염색체 이수성(aneuploidy)을 지난 산모 등에는 적용하기 어려운 제한점이 있다"고 덧붙였다.
한국로슈진단은 대표적 NIPT인 하모니 검사를 보급하고 있다. 하모니 검사 홈페이지를 통해 NIPT와 여성건강에 대한 정보를 제공하고 있다. 하모니 검사 정확도는 32편의 논문을 통해 입증됐으며(TSO 모델 기준), 임상연구에서 다운증후군에 대해 100%의 검출률과 0.06%의 위양성률(태아가 정상임에도 다운증후군으로 진단될 확률)을 보였다. 하모니 검사는 다양한 연령대의 산모와 체외수정을 통한 임신에 대해서도 임상연구를 진행하는 등 다양한 임신 사례에서 검증이 완료돼 현재 100개국 이상에서 사용되고 있다.
