국내 산전기형아검사(NIPT) 기술의 정확성이 해외 유수의 저널을 통해 인정 받았다.

유전체 분석 기반의 헬스케어 전문 기업 테라젠이텍스는 자회사 지놈케어의 비침습적 산전기형아검사(NIPT) 제노맘 기술의 정확성을 높일 수 있는 논문(Cost-effective and accurate method of measuring fetal fraction using SNP imputation)이 바이오인포메틱스 분야에서 세계적으로 가장 권위 있는 SCI 저널인 <Bioinformatics>에 게재됐다고 13일 밝혔다.

이번에 발표된 기술은 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT) 시 임산부의 혈액 내에 존재하는 임산부와 태아의 미묘한 DNA 차이를 이용해 태아의 DNA 농도를 측정하는 방법이다.

비침습적 산전 기형아 검사 시 태아의 DNA 농도는 검체의 적합성 여부를 판단하는 기준이 되기 때문에 검사의 정확도를 위한 핵심 기술이라고 할 수 있다.

많은 국내·외 NIPT서비스 기업들이 임산부의 혈액 내에 존재하는 태아의 DNA 농도를 측정하는 기술을 객관적으로 검증하지 못하는 상황에서, 지놈케어가 세계적 수준의 기술력을 보유하고 검증했다는 의미있는 결과여서 주목받고 있다.

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)를 이용한 기존의 기술은 정확하기는 하지만 태아의 DNA 농도를 측정하기 위해서 많은 실험 데이터를 만들고 분석하기 때문에 높은 비용이 발생했고, 현실적으로 NIPT등 상용화 서비스에 적용하기 어려웠다.

하지만 이 기술은 고유의 컴퓨터 알고리즘을 이용해 적은 실험 데이터와 비용으로 태아의 DNA 농도를 정확히 측정할 수 있음을 보여줌으로써 사업화에 대한 가능성을 보여줬다.

지놈케어는 지속적인 임상 연구를 통한 기술력 검증으로 국내 최초이자 유일하게 SCI급 저널에 3편의 임상 논문을 게재했고 2건의 국내 분석 특허를 취득하며 앞선 기술력을 인정받았다.

정명준 지놈케어 대표는 "2017년 상반기부터 이번 <Bioinformatics>에 게재된 기술을 응용해 실제 제노맘 서비스에 적용함으로써 서비스의 정확도를 지속적으로 높이고 있다"며 "앞으로도 지속적으로 제노맘 서비스의 정확도를 높여 임산부에게 최상의 서비스를 제공하겠다"고 말했다.

지놈케어의 제노맘은 지속적인 기술개발을 통해 국내에서는 가장 많은 서비스를 하고 있을 뿐만 아니라 중동, 동남아시아 등 해외로 검사를 수출하는 등 글로벌 NIPT 시장을 선도하고 있다.

또 앞선 기술력을 바탕으로 국내 업체 중에는 유일하게 쌍태아에 대해서도 SCI급 저널에 임상결과를 게재함으로써 검사의 정확도를 인정받았다.