143가지 유전자 한 번에 분석해 암환자 맞춤 항암치료 가능
유전질환·고형암·혈액암 환자 대상으로 건강보험 적용
동산병원이 100여개의 유전자를 단번에 분석 및 진단하는 NGS(차세대염기서열분석) 기반 유전자 패널검사를 시행한다.
NGS 기반 유전자 패널검사는 기존에 단일 유전자 검사와는 달리, 한 번에 143개의 유전자를 단시간에 분석해 수 십 억 개의 염기서열을 확인하는 최신 분석기법이다. 떼어낸 암 조직이나 혈액 검사를 통해 더 빠르고 정확하게 유전자 이상을 밝혀낼 수 있다.
NGS 검사로 암의 특성과 기능을 유전자 수준에서 분석해 질병을 진단하고 개개인에 적합한 약제 선택, 예후 예측 등을 실행할 수 있다. 항암 부작용을 줄이고 생존율까지 높일 수 있는 이른바 표적치료가 실현되는 것.
또 진단이 어려웠던 희귀질환자들에게 대량의 유전자 검사가 동시에 가능해짐으로써 진단율을 높일 것으로 기대된다.
더욱이 지난 3월부터 NGS 기반 유전자 패널검사에 대한 건강보험이 적용돼 다양한 희귀 유전성질환 및 암 환자들의 경제적 부담도 줄었다.
보험적용대상 질환은 유전성 난청·망막색소변성 등의 유전성 질환, 위암·폐암·대장암·유방암·난소암 등의 고형암, 백혈병·림프종 등의 비유전성질환이다.
동산병원은 NGS 기기로 국내 승인을 받은 Thermo Fisher Scientific사의 Ion S5 XL을 지난 9월 19일 도입했으며, NGS 기반 유전자 패널검사 기관 승인을 받아 오는 11월부터 검사를 본격 시행할 예정이다.
특히 동산병원은 암환자의 검사 결과를 인공지능(AI) '왓슨 포 온콜로지'와 연계해 환자의 개인 유전자 및 상태에 적합한 맞춤 항암제 처방과 치료가 가능해져 NGS 기반 유전자 패널검사의 효과가 더욱 클 것으로 보인다.
동산병원은 2015년 대구·경북 최초로 BRCA 유전자 염기서열분석검사를 시작하는 등 유전자검사에 대한 축적된 노하우를 갖고 있어 이번 NGS 도입으로 더 전문화되고 앞선 유전검사서비스를 제공할 수 있게 됐다.
동산병원 정혜라 교수(병리과)와 김도훈 교수(진단검사의학과)는 "NGS 기반 유전자 패널검사는 개인 맞춤형 의학을 실현하는 가장 핵심적인 차세대 유전검사법"이라며 "앞으로 암, 희귀 유전질환자들에게 진단과 최적의 치료법을 제시하고, 더 나아가 유전정보와 기술적 노하우의 축적으로 지역 환자들이 서울권 병원과의 격차 없는 선진 의료서비스를 제공받을 수 있을 것"이라고 말했다.
