신찬영 교수팀 "자폐 유발인자·치료제 개발 토대 마련"
환경 요인에 의한 자폐 범주성 장애가 3대에 걸쳐 유전될 수 있다는 연구결과가 나왔다.
한국보건산업진흥원은 신찬영 건국의대 교수팀이 이 같은 연구를 진행했으며, 자폐 행동 개선 치료 물질을 확인했다고 2일 밝혔다.
이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발 사업 및 교육부의 기초연구지원사업 등 정부 R&D 지원을 받아 추진됐다.
자폐범주성 장애(자폐증)는 사회적인 상호작용이 이뤄지지 않고, 같은 행동을 수행하는 증상을 특징으로 하는 신경 발달성 장애이다. 전 세계적으로 유병률이 매년 증가하지만, 유병률 증가 원인과 치료 방법에 대한 명확한 연구결과가 없었다.
이번 신 교수팀은 환경인자(발프로산)에 노출된 자폐 동물을 통해 세대간 전이가 이뤄졌는지 연구했다.
신체적 기형을 살편본결과, 1세대에서는 관찰되지만 2세대나 3세대에서는 유전되지 않았다. 그러나 자폐증에서 관찰되는 대두증과 자폐범주성 행동장애의 지표 신호전달 체계인 전두엽피질 내 GSK3β의 인산화는 정상화군에 비해 자폐 동물 3세대까지 유전됨을 확인했다.
자폐증의 사회성 결여 현상도 3세대까지 유전됐다. 또 자폐증 발병원인인 전두엽피질 내 흥분성·억제성뉴런 불균형이 자폐 동물모델 3세대까지 유전이 확인됐다. NMDA 수용체와 AMPA 수용체의 발현이상도 3세대까지 이어졌다.
신 교수팀은 내인성 신경조절물질로 알려진 아그마틴을 자폐 동물 모델에 투여한 결과, 사회성 결여 개선효과 및 과잉행동 억제 등 자폐 행동 개선 효과를 관찰 할 수 있었다.
신찬영 교수는 "유전성 자폐범주성장애 뿐 아니라 환경인자에 의한 자폐범주성장애가 손자 및 증손자 세대까지 걸쳐 유전될 수 있는것을 확인했다"며 "앞으로 환경성 자폐유발인자 관리 및 치료제 개발의 토대를 확립할 수 있게 됐다"고 말했다.
이번 연구 결과는 네이쳐 자매지인 <Scientific reports>와<Neuropharmocology>에 게재됐다.