권역 거점병원 중심으로 협력병원 이용하는 방안 논의 중
7000개 희귀질환 중 치료제 개발된 질환은 고작 20여개
희귀질환 전문병원 설립이 가시화된다. 권역별 거점병원을 중심으로 협력병원 등을 활용하는 운영방안이 현재 논의 중이다.
박 과장은 "외국의 경우 치료제 및 진단제 개발사업이 집중적으로 이뤄지며, 전문병원제도를 통해 환자들이 빠른 진단과 적정 진료를 받을 수 있다"며 "미국에서는 연구개발 센터에서 조기 진단 및 치료가 가능하다. 유럽연합은 나라별 네트워크로, 일본은 지역병원들이 협력센터 구조를 이뤄 치료하고 있다"고 설명했다.
이어 "우리나라도 희귀질환 전문병원 지정을 고려하고 있다"며 "▲권역별 거점병원 ▲권역별 거점병원+협력병원 ▲질환(군)별 네트워크에 따른 운영방안이 논의 중이다. 일본과 유럽의 지정기준을 토대로 검토 중"이라고 밝혔다.
그는 "희귀질환은 7000개 정도 된다. 진단이 어렵고 진단이 된다 한들 5%만 치료제가 있다. 조기진단을 위한 진단기술 개발 및 전문인력 양성, 그리고 치료기술의 개발이 풀어야 할 숙제"라고 말했다.
박 과장은 우리나라에서도 2001년부터 저소득층 환자들을 대상으로 본인부담금 지원, 산정특례제도, 질본의 유전자진단지원 사업 등이 진행됐으나 체계적 접근은 미흡했다고 지적했다. 그러나 지난해 말 희귀질환법 제정에 따라 앞으로는 희귀질환관리를 위한 종합대책을 비롯한 전문기관 지원, 등록통계, 연구개발 및 조사통계 등이 진행될 계획이라 밝혔다.
그는 "정부의 대표적인 희귀질환 지원사업이 의료비 지원이다. 확진받은 환자 중 치료제가 있는 경우 급여 지원에 집중해 왔다"며 "그러나 진단의 사각지대에 있는 많은 환자들이 병명조차 모른 채, 치료기술이 없어 상태가 악화되는 걸 두고볼 수 밖에 없는 게 지금의 현실이다. 앞으로는 이를 해결해야 한다"고 강조했다.
박 과장은 희귀질환은 질병 특성상 진단 및 치료기술 개발에서 민간투자가 취약한 분야로 국가나 공공부문의 투자가 필요하다며 희귀질환법 제정과 더불어 종합계획의 수립, 전담부서의 지정 및 역할부여가 이뤄짐에 따라 앞으로 정부 지원이 보다 체계를 갖출 것으로 예상했다.
한편, 지난해 말 통과된 희귀질환관리법은 올해 12월 30일 시행 예정으로, 현재 시행령 제정 중이다. 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로써 보건복지부 장관이 정한 질환이다. 법안에 따르면 질본 안에 '희귀질환지원센터'를 두게 되며, 여기서 희귀질환의 연구개발과 종합관리, 수집·분석 등 전반적인 관리지원을 담당하게 된다.
사단법인 한국희귀·난치성질환연합회에 따르면 희귀질환을 앓는 국내 환자는 50만명으로 추산된다. 7000여종의 희귀질환 중 치료제가 개발된 질환은 20여개에 불과하다.
