유전성 유방암 유전자 보유 여성, 절반 발병
유전성 유방암 유전자 보유 여성, 절반 발병
  • 송성철 기자 good@doctorsnews.co.kr
  • 승인 2015.08.17 12:05
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BRCA1 보인자 50%, BRCA2 보인자 35% 평생 유방암 경험
유방암학회, 유전성 유방암 위험도 추산...예방·맞춤 치료 강조

▲ BRCA1 보인자의 70세까지 누적 유방암 발생률은 49%, BRCA2 보인자는 35%에 달하는 것으로 파악됐다.
한국인 여성 유전성 유방암 보인자가 70세까지 생존할 경우 약 절반에서 유방암이 발생할 것으로 예측됐다. 유전성 유방암 보인자인 안젤리나 졸리는 유방암과 난소암 예방을 위해 절제술을 택했다.

한국유방암학회(회장 정성후·이사장 한세환)는 유전성 유방암 유전자를 보유한 한국인 여성의 유방암 발생률 예측 결과를 17일 발표했다.

이번 연구는 박보영 연구팀(국립암센터) 주도로 진행했다. 연구팀은 한국인 유전성 유방암(Korean Hereditary Breast Cancer) 연구에 참여한 151명의 BRCA1 돌연변이 보인자와 225명의 BRCA2 돌연변이 보인자를 대상으로 유전형질 확인법을 기반으로 암 가족력에 대한 수정된 분리모형 분석법을 이용, 인구 대비 여성 보인자의 평균 연령별 누적 위험도를 추산했다.

연구 결과, BRCA1 보인자의 70세까지 누적 유방암 발생률은 49%에 달했다. BRCA2 보인자의 70세까지 누적 유방암 발생률은 35%였다.

50세까지 BRCA1 보인자는 27%, BRCA2 보인자는 18%의 누적 발생률을 보여 서구 여성과 크게 다르지 않았다. BRCA1 보인자 중 누적 발생률이 98%에 달한 경우도 나왔다.

BRCA 보인자의 연령대별 향후 10년간 유방암 발생률을 분석한 결과, BRCA1 보인자는 40세 19.5%, 50세 18.4%로 높은 유방암 발생률을 보였다.

BRCA2 보인자 역시 40세 12.8%, 50세 12.0%로 가장 높은 발생률을 보여 BRCA1·BRCA2 보인자 모두 40∼50대에 유방암 발생률이 정점에 이르렀다가 차츰 감소하는 것으로 파악됐다.

▲ BRCA1 보인자의 연령 구간별 유방암 발생 위험도(왼쪽). BRCA2 보인자의 연령 구간별 유방암 발생 위험도.

'한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study, KOHBRA)'의 책임연구자이자 김성원 한국유방암학회 홍보이사(대림성모병원 유방센터장)는 "이번 연구는 유전성유방암 보인자의 평균적인 누적 유방암 발생률을 예측했다는 점에서 큰 의미가 있다"면서 "누적 위험이 최소 11%에서 최대 98%까지 편차가 큰 만큼 환자별 맞춤 치료를 위한 노력이 필수라는 사실을 확인했다"고 말했다.

한국인 유전성 유방암 연구에 참여하고 있는 박수경 서울의대 교수(예방의학교실)는 "한국인 유전성 유방암에 대한 지속적인 연구로 맞춤 예방 치료 및 수술이 체계적으로 이뤄질 수 있는 환경이 조성되고 있다"며 "앞으로도 한국유방암학회는 국내 여성의 유방암 예방과 수준 높은 치료 환경 조성을 위해 활발한 연구를 펼칠 계획"이라고 밝혔다.

한국인 유전성 유방암 연구는 2007년 5월 보건복지부 암정복추진 사업단의 후원으로 시작했다. 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동 연구로 아시아 대상의 유전성 유방암 연구로는 최대 규모다.

 

 


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